Ιατρείο κλινικής γενετικής και συμβουλευτικής

Σχετικά με το Terra Genetica AS

Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε ίδρυσε το διαδικτυακό ιατρείο κλινικής γενετικής, Terra Genetica AS, με στόχο να παρέχει μια εύκολα προσβάσιμη, εμπειρογνώμονα υπηρεσία αξιολόγησης, διάγνωσης και συμβουλευτικής σε άτομα, και τις οικογένειές τους, με γενετικές, αναπτυξιακές διαταραχές ή με την υποψία αυτών λόγω αποτελέσματος εργαστηριακού τεστ.

ΒΙΟ

Δρ. Σοφία Ντούζγου Χάουγκε

Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε είναι ιατρός, με ειδικότητα στην ιατρική και κλινική γενετική και διεθνής εμπειρογνώμων στη δυσμορφολογία. Από τον Ιανουάριο 2021 εργάζεται παράλληλα ως ιατρός-ανώτερος σύμβουλος στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Haukeland, Μπέργκεν, Νορβηγία και ως επίτιμος ανώτερος λέκτορας στη σχολή Βιολογικών Επιστημών, Ιατρικής και Υγείας του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ, Αγγλία.

Έχει μεταπτυχιακό της Οικονομικής Σχολής, Πανεπιστήμιο Πειραιά, με θέμα την επιχειρησιακή στρατηγική για ένα ηλεκτρονικό σύστημα κλινικής διάγνωσης γενετικών συνδρόμων. Εκπόνησε διδακτορικό, με διάκριση, στις υπηρεσίες δυσμορφολογίας από την Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου (Π/Ν) Αθηνών, Ελλάδα.

Το 2017 της απονεμήθηκε το βραβείο εμπειρογνωμοσύνης FRCP του Βασιλικού Κολλεγίου Ιατρών, Λονδίνο, μετά την πρόταση μελών, για την ξεχωριστή συνεισφορά της στην Ιατρική.

Το 2019 της απονεμήθηκε Βραβείο Κλινικής Αριστείας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου (NHS Foundation Trust) του Μάντσεστερ.

Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε έχει συγγράψει και συμμετάσχει σε πέραν των 100 δημοσιεύσεων σε επιστημονικά περιοδικά και βιβλία (h-index = 24). Οι κλινικές της παρατηρήσεις έχουν συμπεριληφθεί σε δημοσιεύσεις-ορόσημα της σύγχρονης γονιδιωματικής ιατρικής. Η επίδραση της Σοφίας στην σύγχρονη διεθνή επιστημονική κοινότητα επιβεβαιώθηκε με την πρόταση να αναλάβει ως o Αρχισυντάκτης (Editor-in-Chief) του επιστημονικού περιοδικού Clinical Dysmorphology (2022).

Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε παρακινείται από τις δυνατότητες βελτιστοποίησης της περίθαλψης ασθενών με σπάνιες γενετικές διαταραχές γεφυρώνοντας το χάσμα μεταξύ γονιδιωματικών ευρημάτων και ειδικής κλινικής φροντίδας και είναι παθιασμένη με την παροχή και την ανάπτυξη μιας κλινικής υπηρεσίας γενετικής συνδρομολογίας, υψηλής ποιότητας.

Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε εκπαιδεύτηκε και εργάστηκε σε διάσημα ευρωπαϊκά κέντρα ιατρικής και κλινικής γενετικής με την προσωπική επίβλεψη και παρέμβαση ιατρών γενετιστών παγκόσμιου επιστημονικού κύρους.

Γεννήθηκε το 1976, στην Αθήνα, Ελλάδα. Μετά την αποφοίτησή της από το 1^ο Δημόσιο Λύκειο Αγίας Παρασκευής, Αθήνα, με Άριστα, η Σοφία σπούδασε Ιατρική στο Πανεπιστήμιο της Ρώμης, La Sapienza. Κατά το 3ο έτος φοίτησης ξεκίνησε τη θητεία της στα εργαστήρια γενετικής του Ινστιτούτου CSS-Mendel, έδρα της ειδικότητας Ιατρικής Γενετικής του Π/Ν, La Sapienza, στα πλαίσια της οποίας συμμετείχε σε ερευνητικά προγράμματα σχετικά με τη γενετική βάση της επιληψίας και της σχιζοφρένειας, θέμα των πρώτων δημοσιεύσεών της. Αποφοίτησε από την Ιατρική σχολή με βαθμό «Άριστα» (110/110) και έπαινο και θέμα της πτυχιακής της διατριβής: «Κληρονομικά σύνδρομα σχετιζόμενα με μεταλλάξεις του γονιδίου GJA1». Έγινε ισοτιμία του πτυχίου από το ΔΟΑΤΑΠ με βαθμό «Άριστα 10».

Πρώτη επιτυχούσα στο διαγωνισμό για την ειδικότητα στην Ιατρική Γενετική του Π/Ν, La Sapienza, εργάστηκε, από το 2003-2008, ως ειδικευόμενη ιατρός, στην κλινική γενετικής συμβουλευτικής και γενετικών συνδρόμων του Ινστιτούτου CSS-Mendel καθώς και στο Νοσοκομείο της Ρώμης Policlinico Umberto I, σύμφωνα με το πλαίσιο του προγράμματος εκπαίδευσης που ορίζεται από την Ευρωπαϊκή Ένωση Γενετιστών.

Ως ειδικευόμενη κλινική γενετίστρια ήταν επίσης:

βοηθός σύνταξης της ιταλικής ομάδας του ευρωπαϊκού έργου ORPHANET, πύλη αναφοράς για πληροφορίες σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες και τα ορφανά φάρμακα, για όλα τα ακροατήρια
υπεύθυνη της συμμετοχής του Νοσοκομείου Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo, Ιταλία) και εξωτερικός συνεργάτης του Ελληνικού Κέντρου Ερευνών για την Ισότητα (ΚΕΘΙ) για το ευρωπαϊκό έργο WHEALTH-Archimed, σχετικά με την προγεννητική γενετική συμβουλευτική ως μέσο προαγωγής της υγείας των γυναικών και προστασίας της μητρότητας

Απέκτησε την ειδικότητα Ιατρικής Γενετικής με βαθμό «Άριστα» (70/70) και έπαινο. Το θέμα της Διπλωματικής της Διατριβής ήταν η «Γενετική Συμβουλευτική της κληρονομικής ινωμάτωσης των Ούλων» -Επιβλέπων Bruno Dallapiccola, ένας από τους σημαντικότερους γενετιστές, διεθνούς φήμης.

Μετά το πέρας της ειδικότητάς της, η Σοφία εργάστηκε για ένα έτος, με σύμβαση ανάθεσης έργου, για την γενετική αξιολόγηση και συμβουλευτική περιστατικών στη Διεύθυνση Γενετικής του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, στην Αθήνα. Στα πλαίσια αυτής της συνεργασίας:

εκτίμησε και διέγνωσε πληθώρα περιστατικών στα Νοσοκομεία Παίδων ‘Η Αγία Σοφία’ και ‘Αγλαΐα Κυριακού’.
δημιούργησε διεθνείς συνεργασίες για την παροχή υπηρεσίας γενετικών εξετάσεων σε Έλληνες ασθενείς (μελέτες συστοιχίας CGH, δοκιμές συνδρόμων Williams-Beuren, Kabuki και Noonan/Ras-MAPK)
ήταν υπεύθυνη δεδομένων της ελληνικής ομάδας του ευρωπαϊκού έργου ORPHANET
συμμετείχε σε ερευνητικό πρόγραμμα σχετικά με ομάδα Ελλήνων ασθενών με σύνδρομο Cohen από ιδρυτική μετάλλαξη και δημοσίευσε την περιγραφή της κλινικής τους εικόνας και τα οφθαλμολογικά τους ευρήματα

Τον Φεβρουάριο του 2010, λόγω της έλλειψης επιτελικών επαγγελματικών θέσεων στα ελληνικά, δημόσια και ακαδημαϊκά νοσοκομεία, ίδρυσε το ιατρείο γενετικής Terra genetica στην Αθήνα. Την ίδια περίοδο ήταν σύμβουλος κλινικής γενετικής του Life-Code, Κέντρο Αναλύσεων και Έρευνας, Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας καθώς και της ιδιωτικής κλινικής εξωσωματικής γονιμοποίησης Γένεσις Αθηνών.

Το 2011, με προσωπική πρόσκληση της Dian Donnai, κλινικής γενετίστριας-σύμβολο σε παγκόσμιο επίπεδο, η Σοφία συμμετείχε σε διαγωνισμό και ανέλαβε ως Συνεργάτης Κλινικής Έρευνας στη μονάδα κλινικής γενετικής του Νοσοκομείου St. Mary’s στο Manchester, στα πλαίσια του ευρωπαϊκού προγράμματος DYSCERNE, για τη βελτίωση της διάγνωσης, διαχείρισης και της διαθεσιμότητας πληροφοριών για τα σπάνια δυσμορφικά σύνδρομα. Κατά τη διάρκεια αυτής της συνεργασίας, η Σοφία:

απέκτησε εμπειρία εργασίας σε μία από τις μεγαλύτερες, διεπιστημονικές μονάδες κλινικής γενετικής στο Ηνωμένο Βασίλειο και την Ευρώπη. Η μονάδα παρέχει ολοκληρωμένες κλινικές και εργαστηριακές υπηρεσίες γενετικής σε έναν πληθυσμό άνω των 4 εκατομμυρίων και φιλοξενεί ακαδημαϊκά προγράμματα σε όλους τους τομείς της Γενετικής του Ανθρώπου. Αποτελείται από ολοκληρωμένες υπηρεσίες προγεννητικής γενετικής, δυσμορφολογίας, νευρομυϊκής γενετικής, γενετικής νευροψυχικών νόσων, οφθαλμολογικής γενετικής, γενετικής καρδιακών νόσων και γενετικής του καρκίνου
ήταν υπεύθυνη διαχείρισης των διεθνών περιστατικών δυσμορφολογίας που υποβάλλονταν για ειδική γνωμοδότηση στα πλαίσια του προγράμματος DYSCERNE υπό την επίβλεψη της επίτιμης καθηγήτριας Ιατρικής Γενετικής Π/Μ Manchester, Jill Clayton-Smith
δημοσίευσε τα αποτελέσματα της γενετικής αξιολόγησης 80 παιδιών με τις διαταραχές του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ (FASD): μια εναλλακτική, χρωμοσωμική διάγνωση βρέθηκε στο 10%. Αυτό άλλαξε την πρακτική καθώς οδήγησε στην ενσωμάτωση της ανάλυσης μικροσυστοιχιών σε παιδιά με υποψία FASD και είναι ένα από τα άρθρα με τις περισσότερες μνείες σε αυτό το πεδίο

Μετά το τέλος της κλινικής έρευνας της έγινε πρόταση να παραμείνει και διετέλεσε Consultant in Clinical Genetics στο Manchester Center for Genomic Medicine επί μία δεκαετία. Η κλινική της δραστηριότητα περιλάμβανε (1) γενικά γενετικά/παιδιατρικά εξωτερικά ιατρεία (2) μηνιαία κλινική στο Λάνκαστερ (3) επείγουσες επισκέψεις στο θάλαμο και κλινική εξέταση νεογνών με δομικές ανωμαλίες (4) μηνιαία γενετική-οφθαλμολογική κλινική με οφθαλμίατρο για τη βελτίωση της διαγνωστικής απόδοσης και της διαχείρισης ασθενών, και (5) διεπιστημονικές κλινικές για ασθενείς με σύνδρομο CHARGE. Επίσης ad hoc κλινικές για ασθενείς με (1) εγκεφαλικά γενετικής αιτίας σε παιδιατρική ηλικία (2) διαταραχές τμηματικής υπερανάπτυξης, (3) σύνδρομο απλο-ανεπάρκειας γονιδίου MEF2C και (4) σύνδρομο Myhre. Για τα τρία τελευταία, ανέπτυξε μονοπάτια κλινικής διαχείρισης σε συνεργασία με συλλόγους ασθενών και άλλες ιατρικές ειδικότητες, σε διεθνές επίπεδο.

Κατά τη διάρκεια αυτής της θητείας ήταν:

επικεφαλής της ομάδας των γενετικών αναπτυξιακών διαταραχών (Developmental Disorders Team Lead)
επικεφαλής εκπαίδευσης γενωμικών εργαστηρίων της βορειοδυτικής Αγγλίας (Education and Training Lead of the North West England Genomic Laboratory Hub)
επικεφαλής τηλεϊατρικής του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για Συγγενείς Ανωμαλίες, Αυτισμό και Νοητική Υστέρηση ERN-ITHACA, ρόλο που διατηρεί ως σήμερα

Είναι τακτική προσκεκλημένη ομιλήτρια σε συνέδρια ιατρικής γενετικής και συνδρομολογίας (ενδεικτικά Ηνωμένο Βασίλειο, Ιταλία, Ρουμανία, Γεωργία, Τουρκία, Φινλανδία). Το διεθνές Δίκτυο Νέων Γενετιστών την ψήφισε ως την πιο περιζήτητη ομιλήτρια για το πρώτο του εκπαιδευτικό εργαστήριο στα πλαίσια του ετήσιου (2020) συνεδρίου του Ευρωπαϊκού Συλλόγου Ιατρικής Γενετικής.

Είναι συνδιοργανώτρια διεθνών εργαστηρίων και συνεδρίων στην Δυσμορφολογία (Manchester Dysmorphology Course and Conference; Dysmorphology workshop του European Society of Human Genetics Conference).

Η Σοφία υπηρετεί σε διοικητικά συμβούλια και επιτροπές διαφόρων μη κερδοσκοπικών οργανισμών: στην Εκπαιδευτική Επιτροπή του Ευρωπαϊκού Συλλόγου Ιατρικής Γενετικής, στη Διεθνή Επαγγελματική Συμβουλευτική Επιτροπή του Ιδρύματος για το Συνδρόμο Myhre και στο Διοικητικό Συμβούλιο της Φιλανθρωπικής Ομάδας Εκπαίδευσης και Έρευνας για Σπάνιες Ασθένειες του Μάντσεστερ. Το 2021 εκλέχθηκε στο Διοικητικό Συμβούλιο του Νορβηγικού Συλλόγου Ιατρικής Γενετικής. Η Σοφία διετέλεσε επίσης Γενική Γραμματέας του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (2009-11).

Η Σοφία μιλάει και έχει συμβουλεύσει ασθενείς και τις οικογένειές τους σε 6 γλώσσες: Ελληνικά (μητρική), Αγγλικά (άπταιστα), Ιταλικά (άπταιστα), Νορβηγικά (πολύ καλά), Ισπανικά (καλά) και Γερμανικά (καλά). Ζει στο Μπέργκεν, Νορβηγία, με τον άντρα της, Γκούναρ Ντούζγο Χάουγκε, καθηγητή Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου του Μπέργκεν και πρώην Πρόεδρο του Ευρωπαϊκού Συλλόγου Ιατρικής Γενετικής (2018-19) και διατηρεί έντονους προσωπικούς δεσμούς με συγγενείς, φίλους, συναδέλφους και συνεργάτες ανά την υφήλιο.

Δημοσιεύσεις

douzgou s

Correction: Myhre syndrome in adulthood: clinical variability and emerging genotype-phenotype correlations 10 Σεπτεμβρίου 2024
No abstract
Eva Vanbelleghem
Myhre syndrome in adulthood: clinical variability and emerging genotype-phenotype correlations 12 Ιουλίου 2024
Myhre syndrome (MS, MIM 139210) is a rare multisystemic disorder caused by recurrent pathogenic missense variants in SMAD4. The clinical features have been mainly documented in childhood and comprise variable neurocognitive development, recognizable craniofacial features, a short stature with a pseudo-muscular build, hearing loss, thickened skin, joint limitations, diverse cardiovascular and airway manifestations, and increased […]
Eva Vanbelleghem
Severe isolated exudative vitreoretinopathy caused by biallelic FZD4 variants 16 Φεβρουαρίου 2024
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is linked to disruption of the Norrin/Frizzled-4 signaling pathway, which plays an important role in retinal angiogenesis. Severe or complete knock-down of proteins in the pathway also causes syndromic forms of the condition. Both heterozygous and biallelic pathogenic variants in the FZD4 gene, encoding the pathway's key protein frizzled-4, are known […]
Gry Hoem
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections 10 Νοεμβρίου 2023
CONCLUSION: This patient cohort, combined with experimental data, provide evidence of a multisystem clinical syndrome mediated by recessive variants in CRELD1.
Lauren Jeffries
MSMO1 deficiency: a potentially partially treatable, ultrarare neurodevelopmental disorder with psoriasiform dermatitis, alopecia and polydactyly 17 Μαΐου 2023
MSMO1 deficiency (OMIM #616834) is an ultrarare autosomal recessive disorder of distal cholesterol metabolism with only five cases reported to date. The disorder is caused by missense variants in the MSMO1 gene encoding methylsterol monooxygenase 1, leading to the accumulation of methylsterols. Clinically, MSMO1 deficiency is characterized by growth and developmental delay, often in association […]
Tinatin Tkemaladze
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder 17 Μαΐου 2023
De novo variants are a leading cause of neurodevelopmental disorders (NDDs), but because every monogenic NDD is different and usually extremely rare, it remains a major challenge to understand the complete phenotype and genotype spectrum of any morbid gene. According to OMIM, heterozygous variants in KDM6B cause "neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal […]
Dmitrijs Rots
Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland 12 Απριλίου 2023
CONCLUSIONS: Among probands with severe, probably monogenic, difficult-to-diagnose developmental disorders, multimodal analysis of genomewide data had good diagnostic power, even after previous attempts at diagnosis. (Funded by the Health Innovation Challenge Fund and Wellcome Sanger Institute.).
Caroline F Wright
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia 11 Απριλίου 2023
Craniofacial microsomia (CFM; also known as Goldenhar syndrome), is a craniofacial developmental disorder of variable expressivity and severity with a recognizable set of abnormalities. These birth defects are associated with structures derived from the first and second pharyngeal arches, can occur unilaterally and include ear dysplasia, microtia, preauricular tags and pits, facial asymmetry and other […]
Ke Mao
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy 3 Μαρτίου 2023
No abstract
Maimuna S Paul
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy 17 Δεκεμβρίου 2022
Eukaryotic initiation factor-4A2 (EIF4A2) is an ATP-dependent RNA helicase and a member of the DEAD-box protein family that recognizes the 5' cap structure of mRNAs, allows mRNA to bind to the ribosome, and plays an important role in microRNA-regulated gene repression. Here, we report on 15 individuals from 14 families presenting with global developmental delay, […]
Maimuna S Paul
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition 17 Νοεμβρίου 2022
Missense and truncating variants in the X-chromosome-linked CLCN4 gene, resulting in reduced or complete loss-of-function (LOF) of the encoded chloride/proton exchanger ClC-4, were recently demonstrated to cause a neurocognitive phenotype in both males and females. Through international clinical matchmaking and interrogation of public variant databases we assembled a database of 90 rare CLCN4 missense variants […]
Elizabeth E Palmer
Biallelic KITLG variants lead to a distinct spectrum of hypomelanosis and sensorineural hearing loss 11 Μαΐου 2022
CONCLUSIONS: We provide consolidating evidence that biallelic KITLG variants cause a distinct auditory-pigmentary disorder. We evidence a significant clinical variability, similar to the one previously observed in KIT-related piebaldism.
B Vona
Biallelic variants in CENPF causing a phenotype distinct from Strømme syndrome 30 Απριλίου 2022
Biallelic loss-of-function (LoF) variants in CENPF gene are responsible for Strømme syndrome, a condition presenting with intestinal atresia, anterior ocular chamber anomalies, and microcephaly. Through an international collaboration, four individuals (three males and one female) carrying CENPF biallelic variants, including two missense variants in homozygous state and four LoF variants, were identified by exome sequencing. […]
Gerarda Cappuccio
Short amplicon reverse transcription-polymerase chain reaction detects aberrant splicing in genes with low expression in blood missed by ribonucleic acid sequencing analysis for clinical diagnosis 27 Απριλίου 2022
Use of blood RNA sequencing (RNA-seq) as a splicing analysis tool for clinical interpretation of variants of uncertain significance (VUSs) found via whole-genome and exome sequencing can be difficult for genes that have low expression in the blood due to insufficient read count coverage aligned to specific genes of interest. Here, we present a short […]
Htoo A Wai
<em>PPP2R1A</em>-Related Neurodevelopmental Disorder 1 Ιανουαρίου 1993
CLINICAL CHARACTERISTICS: PPP2R1A-related neurodevelopmental disorder (NDD) is characterized by: severe, persistent hypotonia; developmental delay with variable intellectual outcomes, typically in the moderate-to-severe intellectual disability range; seizures (more commonly seen in individuals with microcephaly and/or severe intellectual disability); attention-deficit/hyperactivity disorder and other behavioral problems (anxiousness, repetitive movements, self-injurious or destructive behavior,...
Sofia Douzgou