Ιατρείο κλινικής γενετικής και συμβουλευτικής

Σχετικά με το Terra Genetica AS

Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε ίδρυσε το διαδικτυακό ιατρείο κλινικής γενετικής, Terra Genetica AS, με στόχο να παρέχει μια εύκολα προσβάσιμη, εμπειρογνώμονα υπηρεσία αξιολόγησης, διάγνωσης και συμβουλευτικής σε άτομα, και τις οικογένειές τους, με γενετικές, αναπτυξιακές διαταραχές ή με την υποψία αυτών λόγω αποτελέσματος εργαστηριακού τεστ.

ΒΙΟ

Δρ. Σοφία Ντούζγου Χάουγκε

Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε είναι ιατρός, με ειδικότητα στην ιατρική και κλινική γενετική και διεθνής εμπειρογνώμων στη δυσμορφολογία. Έχει μεταπτυχιακό της Οικονομικής Σχολής, Πανεπιστήμιο Πειραιά, με θέμα την επιχειρησιακή στρατηγική
για ένα ηλεκτρονικό σύστημα κλινικής διάγνωσης γενετικών συνδρόμων. Εκπόνησε διδακτορικό, με διάκριση, στις υπηρεσίες δυσμορφολογίας από την Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου (Π/Ν) Αθηνών, Ελλάδα.

Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε παρακινείται από τις δυνατότητες βελτιστοποίησης της περίθαλψης ασθενών με σπάνιες γενετικές διαταραχές γεφυρώνοντας το χάσμα μεταξύ γονιδιωματικών ευρημάτων και ειδικής κλινικής φροντίδας και είναι παθιασμένη με την παροχή και την ανάπτυξη μιας κλινικής υπηρεσίας γενετικής συνδρομολογίας, υψηλής ποιότητας. Ήταν επικεφαλής της ομάδας των γενετικών αναπτυξιακών διαταραχών (Developmental Disorders Team Lead στο Manchester Centre for Genomic Medicine) και επικεφαλής εκπαίδευσης γενωμικών εργαστηρίων της βορειοδυτικής Αγγλίας (Education and Training Lead of the North West England Genomic Laboratory Hub).

Από το 2021 εργάζεται ως ιατρός-ανώτερος σύμβουλος στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Haukeland, Μπέργκεν, Νορβηγία. Είναι μέλος του διοικητικού συμβουλίου του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για Συγγενείς Ανωμαλίες, Αυτισμό και Νοητική Υστέρηση ERN-ITHACA και επιστημονική υπεύθυνος του αντίστοιχου Νορβηγικού Δικτύου αναφοράς, NRN-ITHACA. Είναι συνδιοργανώτρια διεθνών εργαστηρίων και συνεδρίων στην Δυσμορφολογία και Γενωμική Συνδρομολογία (Manchester Dysmorphology Course and Conference; Dysmorphology workshop του European Society of Human Genetics Conference). Πρωτοστάτησε στη δημιουργία του podcast της European Society of Human Genetics Genetic Sounds και καθοδήγησε την επιλογή περιεχομένου στις 3 πρώτες σεζόν του. Είναι αρχισυντάκτρια (Editor-in-Chief) του επιστημονικού περιοδικού Clinical Dysmorphology και συν-επιμελήτρια του βιβλίου Harpers’ Practical Genetic Counseling (ένατη έκδοση σε προετοιμασία). Είναι τακτική προσκεκλημένη ομιλήτρια και μέλος επιστημονικής επιτροπής συνεδρίων και μαθημάτων Γενετικής και Γονιδιωματικής σε όλο τον κόσμο.

Από το 2025 είναι Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Μπέργκεν. Η έρευνά της επικεντρώνεται στην οριοθέτηση ανθρώπινων αναπτυξιακών συνδρόμων χρησιμοποιώντας προσεγγίσεις που βασίζονται στο φαινότυπο, γονότυπο και επι-γονότυπο. Έχει > 110 δημοσιεύσεις σε επιστημονικά περιοδικά (h-index = 30).

Η Σοφία μιλάει και έχει συμβουλεύσει ασθενείς και τις οικογένειές τους σε 6 γλώσσες:

Ελληνικά (μητρική)
Αγγλικά (άπταιστα)
Ιταλικά (άπταιστα)
Νορβηγικά (πολύ καλά)
Ισπανικά (καλά)
Γερμανικά (καλά)

Ζει στο Μπέργκεν, Νορβηγία, με τον άντρα της, Gunnar Douzgos Houge, και τον σκύλο τους Ziggy, και διατηρεί έντονους προσωπικούς δεσμούς με συγγενείς, φίλους, συναδέλφους και συνεργάτες ανά την υφήλιο.

BIO

Gunnar Douzgos Houge

Ο Gunnar Douzgos Houge MD PhD έκανε βασική έρευνα για τις πρωτεϊνικές κινάσες, τα ριβοσώματα και τον προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο στο Πανεπιστήμιο του Μπέργκεν, Νορβηγία (8 χρόνια) και στο INSERM unite-301 στο Hopital St. Louis στο Παρίσι (2 χρόνια) προτού ολοκληρώσει την ειδικότητά του στην ιατρική γενετική στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Haukeland, Μπέργκεν, Νορβηγία,το έτος 2000. Πέρασε επίσης τις εξετάσεις της Εκπαιδευτικής Επιτροπής Αλλοδαπών Ιατρικών Αποφοίτων των ΗΠΑ (ECFMG), που κάλυπταν όλα τα μαθήματα της ιατρικής, με βαθμολογία 85% το 1984, αλλά αργότερα εγκατέλειψε τα σχέδια να εργαστεί στις ΗΠΑ.

Τα τελευταία 24 χρόνια, ο Gunnar Houge είναι ανώτερος σύμβουλος στην ιατρική γενετική, με εξειδίκευση στις σπάνιες ασθένειες και τη συνδρομολογία. Επιπλέον, έχει διατελέσει καθηγητής ιατρικής γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Μπέργκεν. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, έχει δημοσιεύσει 173 άρθρα, και 50 από αυτά έχουν περισσότερες από 50 αναφορές. Δύο σύνδρομα συνδέονται με το όνομά του: η φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση τύπου Houge, που προκαλείται από παραλλαγές απώλειας λειτουργίας του γονιδίου CNKSR2 και το αυτοσωματικό επικρατές σύνδρομο Houge-Janssens, που προκαλείται από δυσλειτουργία πρωτεϊνικής φωσφατάσης 2Α.

Επί του παρόντος, ο καθ. Houge είναι επικεφαλής ιατρικής ακριβείας στη Δυτική Νορβηγία, ένας ρόλος που εμπλέκεται σε μεγάλο βαθμό στην καθιέρωση της ιατρικής ακριβείας στο Νορβηγικό εθνικό σύστημα υγειονομικής περίθαλψης. Ο στόχος είναι η ενσωμάτωση της σωστής χρήσης της γενετικής στο πλαίσιο άλλων ιατρικών ειδικοτήτων και η εκπαίδευση αυτών των ειδικών σχετικά με το πώς οι γενετικές παραλλαγές πρέπει να γίνονται κατανοητές και να ερμηνεύονται σε κλινικό περιβάλλον/πλαίσιο. Είναι επικεφαλής του Νορβηγικού Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς ERN-ITHACA και ιδρυτής της ομάδας έρευνας και εργασίας Haukeland University Hospital Fabry, που έχει φροντίσει ασθενείς με νόσο Fabry από όλη τη Νορβηγία για 25 χρόνια και παρακολουθεί, προοπτικά, την επίδραση διαφόρων θεραπειών.

Ο καθ. Houge είναι μέλος της Εκτελεστικής Επιτροπής της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής τα τελευταία 16 χρόνια: ως αναπληρωτής γενικός γραμματέας, γενικός γραμματέας (6 χρόνια), πρόεδρος (3 χρόνια) και τώρα Ταμίας.
Κατά τη διάρκεια της προεδρίας του, ο κύριος στόχος ήταν να δημιουργηθεί μια εναλλακτική λύση στο σύστημα ACMG για την ερμηνεία γενετικών παραλλαγών, με αποτέλεσμα το σύστημα ABC, που μπορεί να ταξινομήσει κάθε τύπο γενετικής παραλλαγής, συμπεριλαμβανομένων των υπομορφικών αλληλόμορφων και των προφίλ επιγενετικής μεθυλίωσης.

Δημοσιεύσεις

RSS Feed

BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations 25 Οκτωβρίου 2024
An increasing number of individuals with intellectual developmental disorder (IDD) and heterozygous variants in BCL11A are identified, yet our knowledge of manifestations and mutational spectrum is lacking. To address this, we performed detailed analysis of 42 individuals with BCL11A-related IDD (BCL11A-IDD, a.k.a. Dias-Logan syndrome) ascertained through an international collaborative network, and reviewed 35 additional previously […]
Angela Peron
Epigenomic and phenotypic characterization of DEGCAGS syndrome 18 Οκτωβρίου 2024
Developmental Delay with Gastrointestinal, Cardiovascular, Genitourinary, and Skeletal Abnormalities syndrome (DEGCAGS, MIM #619488) is caused by biallelic, loss-of-function (LoF) ZNF699 variants, and is characterized by variable neurodevelopmental disability, discordant organ anomalies among full siblings and infant mortality. ZNF699 encodes a KRAB zinc finger protein of unknown function. We aimed to investigate the genotype-phenotype spectrum of […]
Karim Karimi
Telehealth for rare disease care, research, and education across the globe: A review of the literature by the IRDiRC telehealth task force 7 Οκτωβρίου 2024
The International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) Telehealth (TH) Task Force explored the use of TH for improving diagnosis, care, research, and education for rare diseases (RDs). The Task Force reviewed related literature published from January 2017 to August 2023, and identified various models and implementation strategies of TH for RD. The Task Force highlighted […]
Faye H Chen
Correction: Myhre syndrome in adulthood: clinical variability and emerging genotype-phenotype correlations 10 Σεπτεμβρίου 2024
No abstract
Eva Vanbelleghem
Myhre syndrome in adulthood: clinical variability and emerging genotype-phenotype correlations 12 Ιουλίου 2024
Myhre syndrome (MS, MIM 139210) is a rare multisystemic disorder caused by recurrent pathogenic missense variants in SMAD4. The clinical features have been mainly documented in childhood and comprise variable neurocognitive development, recognizable craniofacial features, a short stature with a pseudo-muscular build, hearing loss, thickened skin, joint limitations, diverse cardiovascular and airway manifestations, and increased […]
Eva Vanbelleghem
GLA insufficiency should not be called Fabry disease 27 Ιουνίου 2024
No abstract
Gunnar Houge
GestaltMatcher Database - A global reference for facial phenotypic variability in rare human diseases 21 Ιουνίου 2024
The most important factor that complicates the work of dysmorphologists is the significant phenotypic variability of the human face. Next-Generation Phenotyping (NGP) tools that assist clinicians with recognizing characteristic syndromic patterns are particularly challenged when confronted with patients from populations different from their training data. To that end, we systematically analyzed the impact of genetic […]
Hellen Lesmann
Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification 22 Μαΐου 2024
The ABC and ACMG variant classification systems were compared by asking mainly European clinical laboratories to classify variants in 10 challenging cases using both systems, and to state if the variant in question would be reported as a relevant result or not as a measure of clinical utility. In contrast to the ABC system, the […]
Gunnar Houge
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles 30 Μαρτίου 2024
CREB-binding protein (CBP, encoded by CREBBP) and its paralog E1A-associated protein (p300, encoded by EP300) are involved in histone acetylation and transcriptional regulation. Variants that produce a null allele or disrupt the catalytic domain of either protein cause Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS), while pathogenic missense and in-frame indel variants in parts of exons 30 and 31 […]
Sadegheh Haghshenas
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement 12 Μαρτίου 2024
Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is an archetypical genetic syndrome that is characterised by intellectual disability, well-defined facial features, distal limb anomalies and atypical growth, among numerous other signs and symptoms. It is caused by variants in either of two genes (CREBBP, EP300) which encode for the proteins CBP and p300, which both have a function in […]
Didier Lacombe
The spectrum of heart defects in the <em>TRAF7</em>-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome 11 Μαρτίου 2024
No abstract
Elise Pisan
Severe isolated exudative vitreoretinopathy caused by biallelic FZD4 variants 16 Φεβρουαρίου 2024
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is linked to disruption of the Norrin/Frizzled-4 signaling pathway, which plays an important role in retinal angiogenesis. Severe or complete knock-down of proteins in the pathway also causes syndromic forms of the condition. Both heterozygous and biallelic pathogenic variants in the FZD4 gene, encoding the pathway's key protein frizzled-4, are known […]
Gry Hoem
Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases 22 Ιανουαρίου 2024
CONCLUSION: Clinical DNA methylation testing including episignatures, imprinting, and promoter analysis provided by an integrated network of clinical laboratories enables test standardization and demonstrates significant diagnostic yield and clinical utility beyond DNA sequence analysis in rare diseases.
Jennifer Kerkhof
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease 23 Δεκεμβρίου 2023
Dysfunctional RNA processing caused by genetic defects in RNA processing enzymes has a profound impact on the nervous system, resulting in neurodevelopmental conditions. We characterized a recessive neurological disorder in 18 children and young adults from 10 independent families typified by intellectual disability, motor developmental delay and gait disturbance. In some patients peripheral neuropathy, corpus […]
Ralf A Husain
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections 10 Νοεμβρίου 2023
CONCLUSION: This patient cohort, combined with experimental data, provide evidence of a multisystem clinical syndrome mediated by recessive variants in CRELD1.
Lauren Jeffries