Ετικέτα: Γενετική εξέταση

Η κρανιοπροσωπική ημι/μικροσωμία (γνωστή και ως φάσμα oculo auriculo vertebral, OAVS, ή σύνδρομο Goldenhar, OMIM 164210), είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή με ποικίλη εκφραστικότητα (και σοβαρότητα) και εκτιμώμενο επιπολασμό έως και 1/3500 γεννήσεις. Το μοτίβο των σχετικών ανωμαλιών επηρεάζει τις εμβρυικές δομές που προέρχονται από το πρώτο και το δεύτερο φαρυγγικό τόξο, συμπεριλαμβανομένης της δυσπλασίας του… Συνεχίστε να διαβάζετε το Σύνδρομο Goldenhar