Terra Genetica

Το σύνδρομο KBG

Το σύνδρομο KBG

Προκαλείται από απλοανεπάρκεια της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο ANKRD11, το κύριο γονίδιο του συνδρόμου μικρο-απαλοιφής του χρωμοσώματος 16q24.3. Το σύνδρομο αποτελεί συχνή μονογονική αιτία ήπιων νοητικών δυσκολιών και δυσκολιών συμπεριφοράς. Συνιστάται πλήρης αναπτυξιακή αξιολόγηση κατά τη διάγνωση και, εάν σημειωθούν καθυστερήσεις, κατάλληλο πρόγραμμα υποστήριξης. Η κλινική διαχείριση και παρακολούθηση θα πρέπει να περιλαμβάνει… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το σύνδρομο KBG

Επιγονιδιωματικός και φαινοτυπικός χαρακτηρισμός του συνδρόμου DEGCAGS

Επιγονιδιωματικός και φαινοτυπικός χαρακτηρισμός του συνδρόμου DEGCAGS

Στοχευμένο γονίδιο/σύνδρομο υπό μελέτη: ZINC FINGER PROTEIN 699; ZNF699 (OMIM* 609571), Σύνδρομο DEGCAGS (OMIM # 619488)   Το σύνδρομο DEGCAGS (αναπτυξιακή υστέρηση με γαστρεντερικές, καρδιαγγειακές, ουρογεννητικές και σκελετικές ανωμαλίες) προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές του γονιδίου ZNF699. Το ZNF699 κωδικοποιεί μια μεγάλη πυρηνική πρωτεΐνη δακτύλου ψευδαργύρου, υποδηλώνοντας ρυθμιστικό, γονιδιωματικό ρόλο. Έχουμε συλλέξει δεδομένα για 24 άτομα με… Συνεχίστε να διαβάζετε το Επιγονιδιωματικός και φαινοτυπικός χαρακτηρισμός του συνδρόμου DEGCAGS

Αλφισμός – προσοχή στον ήλιο

Αλφισμός - προσοχή στον ήλιο

Ο αλφισμός είναι μια ετερογενής ομάδα μη προοδευτικών, γενετικών, παθήσεων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη ή απούσα οφθαλμική μελάγχρωση και μεταβλητή μελάγχρωση του δέρματος. Η υπομελάγχρωση ποικίλλει από την πλήρη απουσία χρωστικής έως τη φυσιολογική μελάγχρωση. Στις πιο «πλήρες» μορφές της διαταραχής τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι λευκά και το δέρμα είναι χλωμό… Συνεχίστε να διαβάζετε το Αλφισμός – προσοχή στον ήλιο

Τι είναι η επιγενετική

Τι είναι η επιγενετική

Σε απλά λόγια, η επιγενετική είναι ένας τρόπος ρύθμισης του γονιδιώματος χωρίς να αλλάζει ο κώδικας του DNA.   Η επιγενετική μπορεί να καθορίσει πότε τα γονίδια ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται (ονομάζεται επίσης έκφραση γονιδίων) και ποιες πρωτεΐνες παράγονται ως αποτέλεσμα.   Μπορεί ακόμα να ελέγχει τη δομή του γονιδιώματος, χαλαρώνοντας τα χρωμοσώματα που είναι φτιαγμένα… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι η επιγενετική

Ένα πρότυπο φροντίδας για άτομα με διαταραχές που σχετίζονται με το γονίδιο PIK3CA (PROS): Μια διεθνής συναίνεση ειδικών

Ένα πρότυπο φροντίδας για άτομα με διαταραχές που σχετίζονται με το γονίδιο PIK3CA (PROS): Μια διεθνής συναίνεση ειδικών

Οι παραλλαγές που προάγουν την ανάπτυξη στο γονίδιο PIK3CA προκαλούν ένα φάσμα αναπτυξιακών διαταραχών, ανάλογα με τον πότε εμφανίζεται η μετάλλαξη κατά την εμβρυική ζωή και ποιους ιστούς του σώματος επηρεάζει. Αυτές οι φαινοτυπικά ετερογενείς οντότητες έχουν ομαδοποιηθεί ως διαταραχές του φάσματος υπερανάπτυξης που σχετίζονται με το PIK3CA (PROS). Οι τεχνολογίες βαθειάς αλληλούχισης έχουν διευκολύνει… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ένα πρότυπο φροντίδας για άτομα με διαταραχές που σχετίζονται με το γονίδιο PIK3CA (PROS): Μια διεθνής συναίνεση ειδικών

Έχετε άλυτα ή αδιάγνωστα κλινικά περιστατικά και υποψιάζεστε κάποιο γενετικό σύνδρομο;

Έχετε άλυτα ή αδιάγνωστα κλινικά περιστατικά και υποψιάζεστε κάποιο γενετικό σύνδρομο;

Παρουσιάστε τα σε ένα από τα εργαστήρια #dysmorphology στο #eshg2023! Δείτε τις οδηγίες συμμετοχής και περισσότερες πληροφορίες εδώ.   Σας περιμένουμε!

Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Η γενωμική συνδρομολογία και δυσμορφολογία βασίζονται στην ακριβή περιγραφή ‘μοτίβων’ κλινικών σημείων και συμπτωμάτων ως αναγνωρίσιμες οντότητες. Και οφείλουμε πολλά από τα διαγνωστικά γενετικά τεστ που χρησιμοποιούνται σήμερα ως βάση για την προσφορά εξατομικευμένης ιατρικής σε αυτήν τη συστηματική, κλινική προσέγγιση στην αναγνώριση συγκεκριμένων φασμάτων νοσηρότητας.   Πιστεύω ότι βρισκόμαστε μόλις στην αυγή μιας νέας… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Το δίκτυο ERN-ITHACA

Το δίκτυο ERN-ITHACA

Το δίκτυο ERN-ITHACA   Το ERN-ITHACA είναι ένα δίκτυο με επίκεντρο τον ασθενή που καλύπτει τις ανάγκες για εξαιρετικά εξειδικευμένη, πολυεπιστημονική υγειονομική περίθαλψη για ασθενείς με σύνδρομα σπάνιων (πολλαπλών) δυσμορφιών και με σπάνιες, νευροαναπτυξιακές διαταραχές γενετικής, γονιδιωματικής/χρωμοσωμικής ή περιβαλλοντικής προέλευσης, τόσο διαγνωσμένης όσο και αδιάγνωστης.   Το όνομα ΙΘΑΚΗ παραπέμπει και στην Οδύσσεια που για… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το δίκτυο ERN-ITHACA

Τι είναι ένας κλινικός γενετιστής;

Τι είναι ένας κλινικός γενετιστής;

Ο ιατρός, κλινικός γενετιστής έχει το ειδικό επιστημονικό πλεονέκτημα στην διάγνωση των γενετικών συνδρόμων με συγγενείς ανωμαλίες ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση, γιατί είναι ο ειδικός, ο οποίος εντοπίζει τα άτομα και τις οικογένειες, των οποίων η διαταραχή ή η πάθηση καθορίζεται, εν μέρει ή πλήρως, από μια γενετική συνιστώσα.   Η κατανόηση όλων των πιθανών μοντέλων… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι ένας κλινικός γενετιστής;

Αρχισυντάκτρια του επιστημονικού περιοδικού “Clinical Dysmorphology”

Η Σοφία Ντούζγου-Χάουγκε είναι αρχισυντάκτρια του επιστημονικού περιοδικού "Clinical Dysmorphology"

Η Σοφία Ντούζγου-Χάουγκε είναι αρχισυντάκτρια του επιστημονικού περιοδικού “Clinical Dysmorphology”.   Το περιοδικό αυτό δημοσιεύει άρθρα σχετικά με την αιτιολογία, την κλινική οριοθέτηση και τη γονιδιωματική των συνδρόμων μεμονωμένων ή πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών. Το περιεχόμενο του αξιολογείται από επιστήμονες του κλάδου.   Φιλοξενεί άρθρα και θέματα όπως την πρωτότυπη κλινική έρευνα, τις σύντομες κλινικές αναφορές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Αρχισυντάκτρια του επιστημονικού περιοδικού “Clinical Dysmorphology”