Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Ετικέτα: rare syndrome

To Σύνδρομο Myhre στην ενήλικη ζωή, δημοσίευση διεθνούς συναίνεσης για το σύνδρομο Rubinstein-Taybi και επίσκεψη στο Ινστιτούτο Imagine

To Σύνδρομο Myhre στην ενήλικη ζωή, δημοσίευση διεθνούς συναίνεσης για το σύνδρομο Rubinstein-Taybi και επίσκεψη στο Ινστιτούτο Imagine

Σε συνέχεια της εξειδίκευσης μας σχετικά με το σύνδρομο Myhre συμμετείχαμε στην περιγραφή της κλινικής εικόνας 24 ενηλίκων με τη νόσο, οι οποίοι διαγνώστηκαν μετά την ηλικία των 18 ετών. Τα άτομα με παραλλαγή κωδικονίου 500 στο SMAD4 παρουσιάζουν πιο έντονο νευροαναπτυξιακό και συστημικό φαινότυπο. Ωστόσο, σε αντίθεση με τη βιβλιογραφία, παρατηρούμε καρδιαγγειακές ανωμαλίες σε… Συνεχίστε να διαβάζετε το To Σύνδρομο Myhre στην ενήλικη ζωή, δημοσίευση διεθνούς συναίνεσης για το σύνδρομο Rubinstein-Taybi και επίσκεψη στο Ινστιτούτο Imagine

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;   Ποιες καταστάσεις μπορούν να ανιχνευθούν με τον έλεγχο μητρικού DNA και ποιες απαιτούν δείγματα DNA εμβρύου;   Και πώς η γενετική επιστήμη αυξάνει την αναπαραγωγική μας αυτονομία;   Ακούμε το 5ο Επεισόδιο της 2ης σειράς του podcast της ESHG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Νέο επεισόδιο του eshgsociety Podcast Genetic Sounds: Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”

Νέο επεισόδιο του @eshgsociety Podcast Genetic Sounds:

Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”. Μια συνομιλία με τις καθηγήτριες Iva Strnadova και Elizabeth Emma Palmer από το Πανεπιστήμιο της Νέας Νότιας Ουαλίας στο Σίδνεϊ, Αυστραλία. Χρηματοδότηση ύψους 1,6 εκατομμυρίων δολαρίων έλαβε η έρευνά τους σχετικά με τη βελτίωση της γονιδιωματικής υγειονομικής περίθαλψης για άτομα με νοητική υστέρηση. Το ερευνητικό… Συνεχίστε να διαβάζετε το Νέο επεισόδιο του eshgsociety Podcast Genetic Sounds: Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”

Ποιες οι αξίες του TerraGenetica

Ποιες οι αξίες του TerraGenetica

Με βάση τα νεότερα δεδομένα της επιστήμης της ιατρικής γενετικής:   1) σας βοηθάμε να πάρετε σημαντικές αποφάσεις για την εγκυμοσύνη ή και για το παιδί σας   2) δραστηριοποιούμαστε με βάση το διαδίκτυο ώστε να είμαστε εύκολα προσβάσιμοι   3) υποστηρίζουμε την εκπαίδευση όλων σε θέματα γενετικής

Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες

Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες

Έχει εκτιμηθεί ότι μεταξύ των περίπου 1.750 κληρονομικών διαταραχών του ανθρώπου, περισσότερες από 1.000 αποτελούν σύνδρομα πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών. Ένα στα 40 νεογνά (2,5%) γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες.   Μια μελέτη που έγινε με στόχο την ποσοτικοποίηση των επιπτώσεων των γενετικών ασθενειών στα παιδιατρικά νοσήλεια και στο σύστημα υγείας έδειξε ότι το 71% των εισαγωγών… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες

Η προσέγγιση “πρώτα ο γονότυπος” και το γονίδιο CHD8

Μέσω της προσέγγισης “πρώτα ο γονότυπος” η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε και άλλοι ερευνητές έδειξαν ότι η απλοανεπάρκεια του γονιδίου 𝘊𝘏𝘋8 προκαλεί ένα διακριτό σύνδρομο υπεραύξησης και μαθησιακών δυσκολιών ή νοητικής υστέρησης με έντονα αυτιστικά στοιχεία.   Τα περισσότερα άτομα με παραλλαγές περικοπής της πρωτεΐνης CHD8 εμφανίζουν ένα μοτίβο κοινών χαρακτηριστικών: – μακροκεφαλία (περίμετρο κεφαλής ≥2… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η προσέγγιση “πρώτα ο γονότυπος” και το γονίδιο CHD8

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) είναι μια σπάνια αναπτυξιακή διαταραχή που εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1958 από τρεις Έλληνες ορθοπεδικούς χειρουργούς: Ι. Μιχαήλ, Ι. Ματσούκα και Σ. Θεοδώρου. Το 1963, ο Jack Rubinstein και ο Hooshang Taybi, γιατροί από τις Ηνωμένες Πολιτείες, δημοσίευσαν την πρώτη σειρά επτά ατόμων με το σύνδρομο. Αυτό προέκυψε αφού οι… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi