Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Ετικέτα: #raresyndrome

To Σύνδρομο Myhre στην ενήλικη ζωή, δημοσίευση διεθνούς συναίνεσης για το σύνδρομο Rubinstein-Taybi και επίσκεψη στο Ινστιτούτο Imagine

To Σύνδρομο Myhre στην ενήλικη ζωή, δημοσίευση διεθνούς συναίνεσης για το σύνδρομο Rubinstein-Taybi και επίσκεψη στο Ινστιτούτο Imagine

Σε συνέχεια της εξειδίκευσης μας σχετικά με το σύνδρομο Myhre συμμετείχαμε στην περιγραφή της κλινικής εικόνας 24 ενηλίκων με τη νόσο, οι οποίοι διαγνώστηκαν μετά την ηλικία των 18 ετών. Τα άτομα με παραλλαγή κωδικονίου 500 στο SMAD4 παρουσιάζουν πιο έντονο νευροαναπτυξιακό και συστημικό φαινότυπο. Ωστόσο, σε αντίθεση με τη βιβλιογραφία, παρατηρούμε καρδιαγγειακές ανωμαλίες σε… Συνεχίστε να διαβάζετε το To Σύνδρομο Myhre στην ενήλικη ζωή, δημοσίευση διεθνούς συναίνεσης για το σύνδρομο Rubinstein-Taybi και επίσκεψη στο Ινστιτούτο Imagine

Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του LifeCode, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία

Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του LifeCode, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία

Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του Life Code, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία .     ⦿ Ποιες είναι οι κλινικές ενδείξεις για την προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο; ⦿ Πώς ερμηνεύονται τα γενετικά αποτελέσματα αβέβαιης αλλά πιθανής σημασίας στον προγεννητικό έλεγχο; ⦿ Πως… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του LifeCode, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

To International EURORDIS-Rare Diseases Europe, μαζί με την SWAN UK (την ομάδα υποστήριξης που διευθύνει η Genetic Alliance UK), το Ίδρυμα Wilhelm, την Rare Voices Australia (RVA), τον Καναδικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές (CORD), την Υπηρεσία Υποστήριξης για Σπάνιες Δύσκολες ασθένειες στην Ιαπωνία (ASrid) και ο Αμερικανικός Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές (NORD) υπέβαλαν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

EuroNDD ERN ITHACA Amsterdam 2023

EuroNDD ERN ITHACA @Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

 Συμμετέχουμε στο EuroNDD με το Δίκτυο Αναφοράς της Ευρωπαϊκής ένωσης ITHACA Διήμερο Ευρωπαϊκό εργαστήριο για την πολύπλευρη φροντίδα και για την έρευνα σπάνιων γενετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών.   Με στόχο την ενίσχυση της διασυνοριακής και διεπιστημονικής ανταλλαγής γνώσεων και συνεργασίας.

Το δίκτυο ERN-ITHACA

Το δίκτυο ERN-ITHACA

Το δίκτυο ERN-ITHACA   Το ERN-ITHACA είναι ένα δίκτυο με επίκεντρο τον ασθενή που καλύπτει τις ανάγκες για εξαιρετικά εξειδικευμένη, πολυεπιστημονική υγειονομική περίθαλψη για ασθενείς με σύνδρομα σπάνιων (πολλαπλών) δυσμορφιών και με σπάνιες, νευροαναπτυξιακές διαταραχές γενετικής, γονιδιωματικής/χρωμοσωμικής ή περιβαλλοντικής προέλευσης, τόσο διαγνωσμένης όσο και αδιάγνωστης.   Το όνομα ΙΘΑΚΗ παραπέμπει και στην Οδύσσεια που για… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το δίκτυο ERN-ITHACA

Ετήσιο συνέδριο Γενετικής Συνδρομολογίας της Νορβηγίας

Η Sofia Douzgou Houge μίλησε στο ετήσιο συνέδριο Γενετικής Συνδρομολογίας της Νορβηγίας για τον μωσαϊκισμό δηλαδή την παρουσία δύο ή περισσότερων πληθυσμών κυττάρων που διαφέρουν στο γονότυπο (σε επίπεδο χρωμοσωμικό, μεμονωμένου γονιδίου ή λειτουργικό). Ένα μείγμα κυττάρων με διαφορετικές γενετικές συνθέσεις.

Η Sofia Douzgou Houge μίλησε στο ετήσιο συνέδριο Γενετικής Συνδρομολογίας της Νορβηγίας για τον μωσαϊκισμό δηλαδή την παρουσία δύο ή περισσότερων πληθυσμών κυττάρων που διαφέρουν στο γονότυπο (σε επίπεδο χρωμοσωμικό, μεμονωμένου γονιδίου ή λειτουργικό). Ένα μείγμα κυττάρων με διαφορετικές γενετικές συνθέσεις.   Ο πιο συχνός τύπος γενετικού μωσαϊκισμού είναι ο χρωμοσωμικός, για παράδειγμα 47,XX+21/46,XX (σύνδρομο… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ετήσιο συνέδριο Γενετικής Συνδρομολογίας της Νορβηγίας