Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
1. Ένα έμβρυο παρουσιάζει πολλαπλές ανωμαλίες που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα και/ή 2. η κλινική εικόνα υποδηλώνει μια υποκείμενη μονογονιδιακή διαταραχή και 3. μια μοριακή διάγνωση μπορεί να επηρεάσει τη διαχείριση της εγκυμοσύνης ή του μωρού στην άμεση νεογνική περίοδο.
Η εξωμική ανάλυση τρίο αυξάνει τη διαγνωστική απόδοση σε δομικά μη φυσιολογικά έμβρυα κατά περίπου 8–10% μετά από φυσιολογικό μοριακό καρυότυπο και η διαγνωστική απόδοση σχετίζεται ισχυρά με τον αριθμό των εμβρυϊκών ανωμαλιών η διαγνωστική απόδοση επηρεάζεται από αυστηρή επιλογή κλινικών κριτηρίων προδιαγραφές της διαγνωστικής πλατφόρμας/τεχνολογίας και διαθεσιμότητα γονικών δειγμάτων/δεδομένων
Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του Life Code, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία . ⦿ Ποιες είναι οι κλινικές ενδείξεις για την προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο; ⦿ Πώς ερμηνεύονται τα γενετικά αποτελέσματα αβέβαιης αλλά πιθανής σημασίας στον προγεννητικό έλεγχο; ⦿ Πως… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του LifeCode, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία
H Ελληνική Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία διοργανώνει Εντατικό Σεμινάριο Υπερηχογραφίας και Εμβρυικής Ιατρικής που θα πραγματοποιηθεί 22-24 Σεπτεμβρίου 2023 στο Ξενοδοχείο Grand Serai, στα Ιωάννινα. Το Terragenetica, με πρόσκληση του ιδιωτικού διαγνωστικού εργαστηρίου LIFE CODE συμμετέχει στην Δορυφορική διάλεξη ΙΙ, 23 Sep 11:30 – 12:30 11:30 – 12:00 Προγεννητικός έλεγχος στην εποχή της αλληλούχισης επόμενης γενιάς | ΔΙΒΑΝΕ ΑΣΠΑΣΙΑ 12:00 – 12:30 Εξωμική αλληλούχιση όταν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Εντατικό Σεμινάριο Υπερηχογραφίας και Εμβρυικής Ιατρικής
Ο όρος χίμαιρα υποδηλώνει την παρουσία, στο ίδιο άτομο, δύο ή περισσότερων κυτταρικών σειρών που προέρχονται από περισσότερα από ένα ζυγωτά ή άτομα. Υπάρχουν δισπερμικές ή αιματολογικές χίμαιρες. Οι πρώτες προέρχονται από τη διπλή γονιμοποίηση δύο ωαρίων από δύο σπερματοζωάρια, ακολουθούμενη από τη σύντηξη των δύο ζυγωτών σε ένα έμβρυο. Εάν τα δύο ζυγωτά… Συνεχίστε να διαβάζετε το Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα
Η προστιθέμενη ανίχνευση γενετικών παραλλαγών κατά τον προγεννητικό έλεγχο με μοριακό καρυότυπο δημιουργεί και ειδικές δυσκολίες στην εφαρμογή/ερμηνεία των αποτελεσμάτων όπως: 1. Η ανίχνευση γενετικών παραλλαγών • άγνωστης σημασίας • νευροαναπτυξιακής ευαισθησίας • μειωμένης διεισδυτικότητας 2. Η διάγνωση γενετικών παραλλαγών • τυχαία ή μη σχετική με την αιτία παραπομπής • τυχαία, γενετικού καρκίνου… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ο μοριακός καρυότυπος και οι ειδικές δυσκολίες στην εφαρμογή/ερμηνεία των αποτελεσμάτων
Όταν ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι φυσιολογικός, ο έλεγχος του εμβρύου με Μοριακό Καρυότυπο ενδείκνυται κυρίως εάν: – Μία ή περισσότερες μείζονες δομικές ανωμαλίες εντοπίζονται στα προγεννητικά υπερηχογραφήματα. – Παρατηρείται μεμονωμένη Αυχενική Διαφάνεια ≥3,5 χιλιοστά (σε περίπου 11 εβδομάδες 0 ημέρες έως 13 εβδομάδες 6 ημέρες). Για να έχουμε μεγαλύτερη ακρίβεια… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε ενδείκνυται ο προγεννητικός Mοριακός Kαρυότυπος;
Ο ειδικός κλινικός γενετιστής είναι ο ιατρός που αξιολογεί την παθολογική σημασία των αποτελεσμάτων γενετικών εξετάσεων που πρότεινε ο γυναικολόγος. Πλεονεκτεί στην διάγνωση γενετικών συνδρόμων με νοητική υστέρηση ή/και συγγενείς ανωμαλίες, εν μέρει, διότι παρέχει συνήθως μια υπηρεσία με αποδέκτη έναν μεγάλο πληθυσμό, γεγονός που του επιτρέπει να αποκτήσει σημαντική εμπειρία ακόμη και για τις… Συνεχίστε να διαβάζετε το Είναι σωστή και ακριβής η διάγνωση του προγεννητικού μου τεστ;
Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης; Ο γυναικολόγος σας ή κάποιος άλλος ειδικός που σας παρακολουθεί σύστησε γενετική εξέταση η οποία έδειξε κάποιο εύρημα/τα. Τώρα αναρωτιέστε αν το εύρημα αποτελεί λόγο διακοπής κύησης ή αιτία νοητικής υστέρησης στο παιδί όταν γεννηθεί. Αναρωτιέστε αν λόγω του… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;
Τα περισσότερα άτομα ή ζευγάρια ανησυχούν για την υγεία του εμβρύου τους και πολλοί θέλουν να κάνουν ό,τι είναι δυνατόν για να αποκτήσουν ένα φυσιολογικό παιδί. Αυτό περιλαμβάνει λεπτομερή υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου και προγεννητικό γενετικό έλεγχο.
