Κατηγορία: Γενετικές εξετάσεις

Μπορεί να μην εντοπιστεί γενετική διάγνωση. Αυτό δεν αποκλείει μια γενετική αιτία, καθώς η εξωμική αλληλούχιση δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις παραλλαγές ή τους γενετικούς μηχανισμούς της νόσου που προκαλούν νόσο και υπάρχουν πολλές διαταραχές για τις οποίες η γενετική αιτία δεν είναι ακόμη γνωστή.   Η πιθανότητα ασαφούς αποτελέσματος. Μπορεί να εντοπιστεί μια… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι πρέπει να συζητηθεί με την οικογένεια/τους γονείς πριν την εξέταση ενός παιδιού με εξωμική αλληλούχιση (τρίο);

Ο προγεννητικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο ανιχνεύει γενετικές αιτίες, ειδικά σε έμβρυα με πολλαπλές ή μεμονωμένες δομικές ανωμαλίες.   Ο μοριακός καρυότυπος προσφέρει τη δυνατότητα ανίχνευσης μικροελλείψεων ή μικροδιπλασιασμών σε όλο το μήκος των χρωμοσωμάτων με μεγαλύτερη αναλυτική ικανότητα σε σχέση με παλαιότερες μεθόδους.   Ταυτόχρονα, επιτρέπει τη στοχευμένη διερεύνηση συγκεκριμένων περιοχών του γενετικού υλικού… Συνεχίστε να διαβάζετε το Προγεννητικός μοριακός καρυότυπος;