Οι παιδιατρικές διαταραχές περιλαμβάνουν μια σειρά από εξαιρετικά διεισδυτικές, γενετικά ετερογενείς καταστάσεις που επιδέχονται γονιδιωματικές διαγνωστικές προσεγγίσεις. Η εύρεση μιας μοριακής διάγνωσης είναι δύσκολη, αλλά μπορεί να έχει βαθιά οφέλη δια βίου. Μόλις δημοσιεύτηκαν τα αποτελέσματα μιας μεγάλης κλίμακας μελέτη γενετικής αλληλούχισης στην οποία συμμετείχαν περισσότερες από 13.500 οικογένειες με ασθενείς με σοβαρές, πιθανώς… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γονιδιωματική Διάγνωση Σπάνιων Παιδιατρικών Νόσων
Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice