Οι παραλλαγές που προάγουν την ανάπτυξη στο γονίδιο PIK3CA προκαλούν ένα φάσμα αναπτυξιακών διαταραχών, ανάλογα με τον πότε εμφανίζεται η μετάλλαξη κατά την εμβρυική ζωή και ποιους ιστούς του σώματος επηρεάζει. Αυτές οι φαινοτυπικά ετερογενείς οντότητες έχουν ομαδοποιηθεί ως διαταραχές του φάσματος υπερανάπτυξης που σχετίζονται με το PIK3CA (PROS). Οι τεχνολογίες βαθειάς αλληλούχισης έχουν διευκολύνει την ανίχνευση γενετικού μωσαϊκισμού, αλλά απαιτούν συχνά τον έλεγχο ιστών εκτός του αίματος. Δεδομένου ότι οι πρακτικές κλινικής διαχείρισης διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των επαγγελματιών και των υπηρεσιών υγείας σε διάφορες χώρες, απαιτείται συναίνεση σχετικά με τις κατευθυντήριες γραμμές διαχείρισης. Η κλινική ετερογένεια εντός αυτού του φάσματος οδηγεί σε προκλήσεις στη θέσπιση συστάσεων διαχείρισης, οι οποίες πρέπει να βασίζονται σε ειδικές εκτιμήσεις για τον ασθενή. Επιπλέον, καθώς οι περισσότερες από αυτές τις παθήσεις είναι σπάνιες, οι πληγείσες οικογένειες μπορεί να μην έχουν πρόσβαση στην ιατρική εμπειρογνωμοσύνη που απαιτείται για την αντιμετώπιση των πολυσυστημικών και συχνά πολύπλοκων ιατρικών ζητημάτων που παρατηρούνται με το PROS. Τον Μάρτιο του 2019, οργανώσεις ασθενών με μακροκεφαλία-τριχοειδή δυσπλασία (M-CM) φιλοξένησαν μια συνάντηση εμπειρογνωμόνων στο Μάντσεστερ του Ηνωμένου Βασιλείου, για να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση αυτών των προκλήσεων όσον αφορά το σύνδρομο M-CM. Επεκτείναμε το πεδίο αυτού του έργου για να καλύψει το PROS και αναπτύξαμε αυτήν τη δήλωση συναίνεσης σχετικά με την προτιμώμενη προσέγγιση για τη διαχείριση των επηρεαζόμενων ατόμων με βάση τις τρέχουσες γνώσεις μας.
Δείτε περισσότερα εδώ:

Patients’ organisation M-CM
Facebook