Terra Genetica

29 Φεβρουαρίου 2024 Ημέρα Σπανίων Ασθενειών

29 Φεβρουαρίου 2024 Ημέρα Σπανίων Ασθενειών

Η Terragenetica ευαισθητοποιεί και δημιουργεί πρόοδο για τα 300 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο που ζουν με μια σπάνια ασθένεια, τις οικογένειές τους και όλους όσους βοηθούν για την φροντίδα τους. Το μεταβαλλόμενο τοπίο της φροντίδας που προσφέρουμε σε άτομα με σπάνιες γενετικές και γονιδιωματικές ασθένειες διαμορφώνεται από τη στοχευμένη χρήση νέων, γονιδιωματικών τεχνολογιών,… Συνεχίστε να διαβάζετε το 29 Φεβρουαρίου 2024 Ημέρα Σπανίων Ασθενειών

Χαρούμενες γιορτές!

Χαρούμενες γιορτές

Σηματοδοτούμε το τέλος της χρονιάς παραθέτοντας μια σειρά σημαντικών δημοσιεύσεων στην γενετική: 1) Καλά νέα για ασθενείς με σοβαρές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλούνται από αυτοαντισώματα – Διαβάστε αναλυτικά εδώ. 2) Το χακάρισμα του 23andMe και οι συνέπειές του. – Διαβάστε αναλυτικά εδώ. 3) Προφίλ του γονιδιώματος κατά τη γέννηση – είναι αυτό το μέλλον που θέλουμε για… Συνεχίστε να διαβάζετε το Χαρούμενες γιορτές!

Terra Genetica AS with Wolter Kluwer and with CRC Press of the Taylor & Francis Group

Terra Genetica AS with Wolter Kluwer and with CRC Press of the Taylor & Francis Group

Η εταιρεία Terra Genetica AS προσφέρει ειδικές υπηρεσίες επιστημονικής συμβουλευτικής και επιμέλειας σε ιατρικές εκδόσεις στον τομέα της ιατρικής γενετικής. Σήμερα γιορτάζουμε το ανανεωμένο συμβόλαιο συνεργασίας μας με την Wolter Kluwer για την επιστημονική επιμέλεια του περιοδικού Clinical Dysmorphology αλλά και ένα νέο συμβόλαιο, με το CRC Press του Ομίλου Taylor & Francis, εν όψει της νέας έκδοσης του Harper’s Practical Genetic… Συνεχίστε να διαβάζετε το Terra Genetica AS with Wolter Kluwer and with CRC Press of the Taylor & Francis Group

Το σύνδρομο KBG

Το σύνδρομο KBG

Προκαλείται από απλοανεπάρκεια της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο ANKRD11, το κύριο γονίδιο του συνδρόμου μικρο-απαλοιφής του χρωμοσώματος 16q24.3. Το σύνδρομο αποτελεί συχνή μονογονική αιτία ήπιων νοητικών δυσκολιών και δυσκολιών συμπεριφοράς. Συνιστάται πλήρης αναπτυξιακή αξιολόγηση κατά τη διάγνωση και, εάν σημειωθούν καθυστερήσεις, κατάλληλο πρόγραμμα υποστήριξης. Η κλινική διαχείριση και παρακολούθηση θα πρέπει να περιλαμβάνει… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το σύνδρομο KBG

Το Terragenetica συμμετέχει στο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2023, Washington DC, Ηνωμένες Πολιτείες

Το Terragenetica συμμετέχει στο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (2023) - Washington DC, Ηνωμένες Πολιτείες.

Συμμετέχουμε με περισσότερους από 8.000 επιστήμονες από όλο τον κόσμο στο ASHG 2023 που λαμβάνουν μέρος σε ένα 5ήμερο πρόγραμμα που περιλαμβάνει τις πιο σημαντικές νέες προόδους του έτους στον τομέα.   Συμμετέχουμε επίσης για να ακούσουμε διατομεακά ζητήματα, τον εορτασμό της 75ης επετείου της ASHG και μια επίδειξη νέων προϊόντων και καινοτομιών που υποστηρίζουν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica συμμετέχει στο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2023, Washington DC, Ηνωμένες Πολιτείες

Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα, Γεωργία

Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα - Γεωργία

Σκοπός αυτού του συνεδρίου είναι να συνεχίσει να μοιράζεται δεδομένα ως κοινοπραξία διεθνών προγραμμάτων αδιάγνωστων ασθενειών (UDP), να προωθήσει τα UDP σε αναπτυσσόμενες χώρες, να προωθήσει τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών και την ανακάλυψη νέων ασθενειών και να προωθήσει την αποσαφήνιση νέων μηχανισμών και οδών. Αναμένουμε ότι θα είναι μια διεπιστημονική ομάδα εργασίας, με περίπου 250… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα, Γεωργία

Το Terragenetica συμμετέχει στο ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΔΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑΣ, Μάντσεστερ, Ηνωμένο Βασίλειο

Το Terragenetica συμμετέχει στο ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΔΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑΣ, Μάντσεστερ, Ηνωμένο Βασίλειο

Tο πρώτο Συνέδριο Δυσμορφολογίας του Μάντσεστερ διοργανώθηκε το 1984 από την καθηγήτρια Dian Donnai. Με τα χρόνια, αυτό το διετές συνέδριο έχει συγκεντρώσει ειδικούς στον τομέα της γονιδιωματικής συνδρομολογίας από όλο τον κόσμο, για να μοιραστούν γνώσεις και ιδέες που προάγουν την κατανόησή μας για τις αναπτυξιακές διαταραχές και τις συγγενείς δυσπλασίες. Το συνέδριο στοχεύει… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica συμμετέχει στο ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΔΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑΣ, Μάντσεστερ, Ηνωμένο Βασίλειο

Προτεινόμενες ενδείξεις για προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

Προτεινόμενες ενδείξεις για προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

1. Ένα έμβρυο παρουσιάζει πολλαπλές ανωμαλίες που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα   και/ή   2. η κλινική εικόνα υποδηλώνει μια υποκείμενη μονογονιδιακή διαταραχή   και   3. μια μοριακή διάγνωση μπορεί να επηρεάσει τη διαχείριση της εγκυμοσύνης ή του μωρού στην άμεση νεογνική περίοδο.

Προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

Προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

Η εξωμική ανάλυση τρίο αυξάνει τη διαγνωστική απόδοση σε δομικά μη φυσιολογικά έμβρυα κατά περίπου 8–10% μετά από φυσιολογικό μοριακό καρυότυπο και   η διαγνωστική απόδοση σχετίζεται ισχυρά με τον αριθμό των εμβρυϊκών ανωμαλιών η διαγνωστική απόδοση επηρεάζεται από αυστηρή επιλογή κλινικών κριτηρίων προδιαγραφές της διαγνωστικής πλατφόρμας/τεχνολογίας και διαθεσιμότητα γονικών δειγμάτων/δεδομένων

Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του LifeCode, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία

Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του LifeCode, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία

Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του Life Code, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία .     ⦿ Ποιες είναι οι κλινικές ενδείξεις για την προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο; ⦿ Πώς ερμηνεύονται τα γενετικά αποτελέσματα αβέβαιης αλλά πιθανής σημασίας στον προγεννητικό έλεγχο; ⦿ Πως… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του LifeCode, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία