Ο αλφισμός είναι μια ετερογενής ομάδα μη προοδευτικών, γενετικών, παθήσεων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη ή απούσα οφθαλμική μελάγχρωση και μεταβλητή μελάγχρωση του δέρματος. Η υπομελάγχρωση ποικίλλει από την πλήρη απουσία χρωστικής έως τη φυσιολογική μελάγχρωση. Στις πιο «πλήρες» μορφές της διαταραχής τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι λευκά και το δέρμα είναι χλωμό και δεν μαυρίζει.
 
Λόγω της ευρείας κλινικής μεταβλητότητας που παρατηρείται μεταξύ των ανθρώπων με αλφισμό, απαιτείται έλεγχος όλων των συσχετιζόμενων γονιδίων, με χρήση γενετικής αλληλούχισης υψηλής απόδοσης, για τη διάγνωση.
 
Σε πληθυσμούς ευρωπαίων, το OCA1 [TYR] ξεχωρίζει ως η πιο συχνή μορφή, στο 40%-45% των ατόμων με μοριακά διαγνωσμένο αλφισμό. Συνδρομικές μορφές (Hermansky-Pudlak και Chediak-Higashi) διαγιγνώσκονται συνολικά στο 6%-7% των ατόμων με αλφισμό.
 
Δυστυχώς, τα άτομα με αλφισμό έχουν υποστεί τρομερές διακρίσεις για την εμφάνισή τους.
 
Διαβάστε όμως και για το σημαντικό έργο συνηγορίας ατόμων με αλφισμό όπως της υπέροχης Thando Hopa, για την άρση του στίγματος.
 
Η μη προστατευμένη έκθεση του δέρματος ατόμων με αλφισμό στην υπεριώδη ακτινοβολία μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο του δέρματος. Η δια βίου αντηλιακή προστασία είναι απαραίτητη:
 
– αποφύγετε την παρατεταμένη έκθεση στο φως (ήλιος, σολάριουμ, κ.λπ.)
 
– να φοράτε ρούχα που να καλύπτουν το εκτεθειμένο δέρμα και να εφαρμόζετε αντηλιακό πριν από τις υπαίθριες δραστηριότητες (SPF 30+ με συχνή και ελεύθερη επανεφαρμογή ακόμη και τις συννεφιασμένες μέρες)
 
– δια βίου, περιοδική εξέταση του δέρματος ξεκινώντας από την εφηβεία