Η φαινοτύπηση ακριβείας δηλαδή η ακριβής κλινική αξιολόγηση ατόμων αναφέρεται επίσης ως βασική προϋπόθεση στις ευρωπαϊκές συστάσεις για την χρήση της ολικής γονιδιωματικής ανάλυσης στη διάγνωση για σπάνιες ασθένειες.
 
Είναι σημαντικό διαγνωστικά τεστ όπως η ολική γονιδιωματική ανάλυση (WGS) να κατευθύνονται ως απάντηση στην κλινική ερώτηση ή ένδειξη και να μην χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο του γονιδιώματος για όλα τα είδη δυνητικά επιβλαβών παραλλαγών σε γονίδια άσχετων ασθενειών.
 
Αυτό έρχεται σε αντίθεση με τις συστάσεις των ΗΠΑ, όπου αναζητούνται ενεργά τέτοιες παραλλαγές σε περίπου 60 γονίδια ασθένειας. Επιπλέον, μια παραλλαγή άγνωστης κλινικής σημασίας (ένα VUS) – ένα πολύ κοινό εύρημα – θα πρέπει να αναφέρεται μόνο ως μέρος μιας μελέτης παρακολούθησης για να διαπιστωθεί εάν η παραλλαγή είναι πραγματικά σημαντική ή όχι. Τέλος, παρόλο που το WGS μπορεί να ανιχνεύσει παραλλαγές αλληλουχίας και πολλές παραλλαγές χρωμοσωμάτων, η εργαστηριακή αναφορά θα πρέπει να είναι σύντομη, εύκολα κατανοητή και με συστάσεις κλινικής παρακολούθησης του ασθενούς, και κατά προτίμηση όχι μεγαλύτερη από μία σελίδα.
 
Πιστεύουμε ότι αυτές οι συναινετικές συστάσεις θα χρησιμεύσουν στη διάγνωση σπάνιων γενετικών ασθενειών, τόσο για τη βελτίωση της ποιότητας του διαγνωστικού WGS όσο και για τη μείωση της σύγχυσης γιατρού και ασθενή.