Οι παιδιατρικές διαταραχές περιλαμβάνουν μια σειρά από εξαιρετικά διεισδυτικές, γενετικά ετερογενείς καταστάσεις που επιδέχονται γονιδιωματικές διαγνωστικές προσεγγίσεις. Η εύρεση μιας μοριακής διάγνωσης είναι δύσκολη, αλλά μπορεί να έχει βαθιά οφέλη δια βίου.
 
Μόλις δημοσιεύτηκαν τα αποτελέσματα μιας μεγάλης κλίμακας μελέτη γενετικής αλληλούχισης στην οποία συμμετείχαν περισσότερες από 13.500 οικογένειες με ασθενείς με σοβαρές, πιθανώς μονογονιδιακές, δύσκολα διαγνώσιμες αναπτυξιακές διαταραχές από 24 περιφερειακές υπηρεσίες γενετικής στο Ηνωμένο Βασίλειο και την Ιρλανδία.
 
Χρησιμοποιώντας κλινικές και υπολογιστικές προσεγγίσεις για την ταξινόμηση των γενετικών παραλλαγών, η διάγνωση επιτεύχθηκε στο 41% ​​περίπου των ασθενών (5502 από 13.449). Τα χαμηλότερα ποσοστά διάγνωσης παρατηρήθηκαν σε περιπτώσεις εξαιρετικά πρόωρων γεννήσεων, ενδομήτριας έκθεσης σε αντιεπιληπτικά φάρμακα, όπου οι μητέρες είχαν διαβήτη ή ήταν αφρικανικής καταγωγής.
 
Δείτε περισσότερες λεπτομέρειες εδώ: The New England Journal of Medicine