Στοχευμένο γονίδιο/σύνδρομο υπό μελέτη: ZINC FINGER PROTEIN 699; ZNF699 (OMIM* 609571), Σύνδρομο DEGCAGS (OMIM # 619488)

 

Το σύνδρομο DEGCAGS (αναπτυξιακή υστέρηση με γαστρεντερικές, καρδιαγγειακές, ουρογεννητικές και σκελετικές ανωμαλίες) προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές του γονιδίου ZNF699. Το ZNF699 κωδικοποιεί μια μεγάλη πυρηνική πρωτεΐνη δακτύλου ψευδαργύρου, υποδηλώνοντας ρυθμιστικό, γονιδιωματικό ρόλο. Έχουμε συλλέξει δεδομένα για 24 άτομα με την πάθηση, συμπεριλαμβανομένων 10 περιπτώσεων που δεν είχαν δημοσιευτεί στο παρελθόν.

Λεπτομερής ανάλυση μεθυλίωσης που πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με τον Bekim Sadikovic (Λονδίνο, Οντάριο, Καναδάς) αποκάλυψε μια αναπαραγώγιμη επι-σφραγίδα. Σε μια προσπάθεια να οριοθετηθεί καλύτερα ο επι-γονο-φαινότυπος αυτού του σπάνιου συνδρόμου, αναζητούμε περισσότερα περιστατικά. Θα πραγματοποιηθεί ανάλυση μεθυλίωσης DNA για τα άτομα με το σύνδρομο. Υποστηρίζεται από το Νορβηγικό Ταμείο Σπάνιων Ασθενειών επιχορήγηση #43066.

 

Συντονιστές κλινικοί ιατροί

Sofia Douzgou Houge – sofia.douzgou.houge@helse-bergen.no

Denisa Weis – denisa.weis@kepleruniklinikum.at

 

Ιδρύματα

Τμήμα Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Haukeland, Μπέργκεν, Νορβηγία

Τμήμα Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Kepler, Linz, Αυστρία

 

Ειδικές απαιτήσεις πέρα από κλινικά δεδομένα και κοινή χρήση δεδομένων γονότυπου:

1- Νέα ανάλυση δειγμάτων DNA: Ναι (ανάλυση μεθυλίωσης DNA)

2- Επαναδειγματοληψία ασθενών: Όχι

3- Συνδέεται με ερευνητικό έργο στη βασική βιολογία: Όχι