Επιστροφές

Λέω συχνά στους Έλληνες νεότερους συναδέλφους ότι για να αποκτήσεις ειδικότητα κλινικής γενετικής θα πρέπει (έτος 2021) να εκπαιδευτείς εκτός Ελλάδας αλλά πιστεύω ότι υπάρχουν πολύ καλές επιλογές εντός Ευρώπης. Η Αγγλία είναι στην κορυφή της κλινικής γενετικής, ακόμα περισσότερο και από τις ΗΠΑ. Αν όμως ξεκινούσα στην κλινική γενετική σήμερα πιστεύω θα πήγαινα στη Γαλλία για πολλούς λόγους. Κυρίως γιατί υπάρχουν πολλά, εξαιρετικά κέντρα κλινικής γενετικής, σχεδόν σε κάθε μεγάλη πόλη (Rennes, Dijon, Bordeaux) αλλά και γιατί η Γαλλία έχει συγκεκριμένο οικονομικό και πολιτικό πλαίσιο για τις σπάνιες ασθένειες.

Όσον αφορά τις δυνατότητες που υπάρχουν μετά την ολοκλήρωση της ειδικότητας, οι νεότεροι συνάδελφοι με ρωτούν σε ποιες ακριβώς δομές εργάζονται οι κλινικοί γενετιστές: έχω εργαστεί στη δημόσια υγεία σε 4 μεγάλα νοσοκομεία σε 4 ευρωπαϊκές χώρες αλλά και στην ιδιωτική υγεία ως ειδικός σύμβουλος εργαστηρίων ή άλλων ιατρικών επαγγελματιών (ουσιαστικά έχω συνεργαστεί με όλες τις ιατρικές ειδικότητες που υπάρχουν).
Και εάν υπάρχει δυνατότητα εργασίας στην Ελλάδα. Εφόσον θεωρήσουμε ότι θα πρέπει πρώτα να ειδικευτούν τότε υπολογίζουμε τί θα ισχύει περίπου σε μια δεκαετία από τώρα στην Ελλάδα για τους νεότερους: πιστεύω ότι θα υπάρχουν νοσοκομειακές θέσεις κλινικής γενετικής αλλά όχι πολλές. Γενικότερα πιστεύω ότι υπάρχει μεγάλη εξέλιξη στην κλινική γενετική ειδικά τώρα που η γονιδιωματική ανάλυση περνάει πλέον στις εξετάσεις υγείας.

Στην Ελλάδα, δυστυχώς, συχνά ερχόμαστε αντιμέτωποι με την αντίληψη ότι η γενετική είναι απλά ένα τεστ εργαστηρίου. Πόσο λάθος και πόσο οπισθοδρομεί, αυτή η περιορισμένη αντίληψη, την εξέλιξη της επιστήμης και την επιτυχή παροχή υπηρεσιών υγείας σε ασθενείς με γενετικά νοσήματα.

Ο κλινικός γενετιστής έχει το ειδικό πλεονέκτημα στην κλινική διάγνωση των γενετικών συνδρόμων με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση, γιατί είναι ο ειδικός, ο οποίος εντοπίζει τα άτομα και τις οικογένειες, των οποίων η διαταραχή ή η πάθηση καθορίζεται, εν μέρει ή πλήρως, από μια γενετική συνιστώσα.

Η κατανόηση όλων των πιθανών μοντέλων κληρονομικότητας και των υποκείμενων μηχανισμών, η διατήρηση αρχείων που επιτρέπει τη σύγκριση προγενέστερων με μεταγενέστερες περιπτώσεις και η ανταλλαγή επιστημονικών απόψεων σε διεθνές επίπεδο είναι οι απαραίτητες προϋποθέσεις εξάσκησης του ιατρικού του ρόλου.Ο κλινικός γενετιστής πλεονεκτεί επίσης στην κλινική διάγνωση των συνδρόμων με συγγενείς ανωμαλίες, εν μέρει, γιατί παρέχει συνήθως μια υπηρεσία με αποδέκτη έναν μεγάλο πληθυσμό, γεγονός που του επιτρέπει να αποκτήσει σημαντική εμπειρία ακόμη και για τις πιο σπάνιες διαταραχές, τις οποίες ο παιδίατρος ή κάποιος άλλος ειδικός μπορεί να συναντήσουν μόνο λίγες φορές κατά τη διάρκεια της επαγγελματικής τους σταδιοδρομίας. Η «γενετική προσέγγιση», η οποία δίνει έμφαση στην ακριβή και ειδική διάγνωση και η διατήρηση αρχείων και μητρώων που επιτρέπουν τη σύγκριση των παλαιών περιπτώσεων με νέες καθώς και η σύσταση ομάδων συζήτησης και ανταλλαγής πληροφοριών για τα δύσκολα περιστατικά, έχουν θέσει τον κλινικό γενετιστή στο κέντρο αυτού του τομέα. Παρόλα αυτά είναι οι άλλοι ειδικοί, οι οποίοι θα έρθουν πρώτοι σε επαφή με τα σπάνια περιστατικά και αυτοί που θα πρέπει να πάρουν τις βασικές αποφάσεις όσον αφορά τη διαχείριση των ασθενών.

Το 2008 τελείωσα την ειδικότητά μου στην ιατρική γενετική. Η συνεδρία υπεράσπισης της διατριβής της ειδικότητας ήταν ιδιαίτερα συγκινητική καθώς είχα ήδη αποφασίσει να επιστρέψω στην Ελλάδα. Ήταν μια δύσκολη απόφαση καθώς σήμαινε ότι είπα όχι σε επαγγελματικές προτάσεις σημαντικού κύρους. Έφευγα, όμως, με τις βαλίτσες γεμάτες γνώσεις αλλά και μιας υπέροχης πολύχρονης διαμονής στην γείτονα χώρα και στην Ρώμη, μιας από τις πιο πολυσήμαντες πόλεις αυτού του κόσμου. Και στον ορίζοντα έβλεπα μια νέα αρχή, στην αγαπημένη Ελλάδα του τόσου μπλε που ξόδεψε ο Θεός για να μην τον βλέπουμε.

Είναι η πρώτη φορά που αποφασίζω να μοιραστώ αυτές τις ιστορίες που τώρα πια είναι ένα συνονθύλευμα μνήμες, δημόσια. Εξακολουθώ να πιστεύω ότι πρέπει πάντα να κοιτάμε μπροστά και δεν έβρισκα τον λόγο να διαθέσω περισσότερο χρόνο σε σκονισμένες καταστάσεις και ανθρώπους. Αλλά με την πάροδο των χρόνων νιώθω επίσης ότι οφείλω την αλήθεια (μου) σε εκείνους που έρχονται μετά από εμένα.

Από τον Ιανουάριο του 2009 έως τον Ιανουάριο του 2010, δούλεψα (με βραχυπρόθεσμη χρηματοδότηση από το Υπουργείο Υγείας της Ελλάδας) ως Κλινικός Γενετιστής στο Τμήμα Γενετικής του Ινστιτούτου Παιδικής Υγείας του Παιδιού το οποίο βρίσκεται εντός του Νοσοκομείου Παίδων Αθηνών «Η Αγία Σοφία». Οι δραστηριότητές μου περιλάμβαναν:

• Κλινική αξιολόγηση, γενετική συμβουλευτική και διαχείριση παραπομπών
• Επισκέψεις στους θαλάμους του νοσοκομείου (νεονατολογία, αιματολογία, νευρολογία)
• Μεταπτυχιακή διδασκαλία
• Δημιουργία διεθνών συνεργασιών για την παροχή υπηρεσίας γενετικών τεστ σε Έλληνες ασθενείς βάσει των επαφών μου.

Για πρώτη φορά το ΙΥΠ άρχισε να προσφέρει μοριακό καρυότυπο για περιστατικά νοητικής υστέρησης ή/και δομικών ανωμαλιών καθώς και στοχευμένα γενετικά τεστ για τη διάγνωση των συνδρόμων Williams-Beuren, Kabuki και Noonan (Ras-MAPK).

Παράλληλα με την κλινική μου απασχόληση εργάστηκα και ερευνητικά. Μεταξύ άλλων, περιέγραψα τα αποτελέσματα της πρώτης συστηματικής οφθαλμολογικής αξιολόγησης ασθενών με σύνδρομο Cohen (CS) που προκαλείται από την ιδρυτική, μεσογειακή μετάλλαξη. Επίσης ανάλυσα και περιέγραψα την ευρεία κλινική μεταβλητότητα του CS σε διακριτές ομάδες πληθυσμών με το σύνδρομο που έχει προκληθεί από διαφορετικές ιδρυτικές μεταλλάξεις. Αυτή η δημοσίευση έχει, έως σήμερα, 60 μνείες. Ταυτόχρονα εκπροσώπησα το ΙΥΠ σε διεθνή συνέδρια και συναντήσεις.

Και τότε, μια ημέρα, ο διευθυντής του τμήματος μου ανακοίνωσε ότι συζήτησε με το διοικητικό συμβούλιο του ΙΥΠ ότι αποφάσισε να μην υποστηρίξει την ανανέωση της σύμβασης μου. Πραγματικά έως σήμερα δεν θυμάμαι τον λόγο ή καλύτερα την δικαιολογία που χρησιμοποιήθηκε. Θυμάμαι πως ένιωσα. Ένα κατάφωρο αίσθημα αδικίας με πλημμύρισε. Ξέσπασα σε κλάματα μπροστά στους συναδέρφους. Ο διευθυντής τότε ήρθε και μου είπε ότι χαίρεται που κλαίω, είναι καλό, γιατί επιτέλους δείχνω ενδιαφέρον.

Τι σημαντικά προνόμια της ζωής, η καθαρότητα της σκέψης και η αμέριστη συμπαράσταση της οικογένειάς μου, των φίλων και διεθνών δασκάλων και καθηγητών.

Το 2010, λόγω της έλλειψης επαγγελματικών θέσεων γενετικής στα δημόσια και ακαδημαϊκά νοσοκομεία, άνοιξα το Terra Genetica, το ιδιωτικό μου ιατρείο γενετικής στην Αθήνα. Κατά την ίδια περίοδο βοήθησα ιδιωτικά ελληνικά, γενετικά διαγνωστικά εργαστήρια ως Σύμβουλος Κλινικής Γενετιστής. Δίδαξα επίσης σε διάφορα μεταπτυχιακά ιατρικά προγράμματα.

Με μερικές εξαιρέσεις γενετικών εξετάσεων που πληρώνονται από το ελληνικό δημόσιο όπως ο τυπικός καρυότυπος ή η εξέταση φορείας για την κυστική ίνωση, οι περισσότερες από τις υπηρεσίες ιατρικής γενετικής προσφέρονται σε ιδιωτική βάση. Το δύσκολο περιβάλλον της παροχής υπηρεσίας κλινικής γενετικής στην Ελλάδα αποδείχθηκε μια πρόκληση που τελικά εμπλούτισε το ιατρικό μου οπλοστάσιο.Το 2011, λόγω της συνεχής μου κλινικής και ερευνητικής δραστηριότητας, το πιο διάσημο κέντρο κλινικής γενετικής στον κόσμο με προσκάλεσε να εργαστώ ως κλινικός ερευνητής για το πρόγραμμα διάγνωσης σπανίων συνδρόμων DYSCERNE με χρηματοδότηση από την ευρωπαϊκή ένωση. Και από αυτό ακολούθησαν μια αρχικά ερευνητική και σύντομα μόνιμη θέση για μια δεκαετία στο κέντρο γονιδιωματικής ιατρικής του Μάντσεστερ.

Πιστεύω ότι η επαγγελματική εμπειρία στη Ελλάδα έθεσε τη βάση ώστε, το 2011, ο Ιατρικός Σύλλογος του Ηνωμένου Βασιλείου (ΗΒ) να αναγνωρίσει την έως τότε εκπαίδευση και επαγγελματική μου εμπειρία σε επίπεδο Consultant in Clinical Genetics, την υψηλότερη βαθμίδα εξάσκησης του ιατρικού επαγγέλματος στο ΗΒ. Και αυτό ενώ δεν είχα εκπαιδευτεί ή εργαστεί ποτέ νωρίτερα στην Αγγλία ή σε χώρα αγγλόφωνη ή με αγγλόφωνη εκπαίδευση.

Η επαγγελματική εμπειρία στο κέντρο γονιδιωματικής ιατρικής του Μάντσεστερ αποτελεί απώγειο και προνόμιο για λίγους. Εδώ θέλω να αναφερθώ σε ένα συγκεκριμένο πρόγραμμα που συντόνισα ενόσω δούλευα εκεί. Επόπτευσα τις επισκέψεις διάρκειας 3-12 μηνών 10 ιατρών στο Κέντρο Γονιδιωματικής Ιατρικής του Μάντσεστερ. Ειδικευόμενοι ή ειδικοί κλινικής γενετικής ή παιδιατρικής από τη Δανία, τη Φινλανδία, τη Γαλλία, την Ιταλία, το Ισραήλ, τη Λιθουανία, τις Κάτω Χώρες, τη Σλοβενία και τη Σουηδία. Με την επίβλεψή μου, οι μισοί από αυτούς συνέταξαν δημοσιεύσεις σε επιστημονικά περιοδικά. Η Ισραηλινή επισκέπτης γιατρός απονεμήθηκε την ταξιδιωτική υποτροφία Daniel Turnberg UK / Middle East από την Ακαδημία Ιατρικών Επιστημών του Ηνωμένου Βασιλείου και συνεργαστήκαμε στην έρευνα του διδακτορικού μου.

Πράγματι, το 2015, με ειδική άδεια από την εργασία μου στο ΗΒ, παρουσίασα επιτυχώς την διδακτορική μου διατριβή στην επιτροπή της Ιατρικής Σχολής στο Πανεπιστήμιο Αθηνών. Η διδακτορική μου διατριβή, την οποία μπορείτε να βρείτε εδώ ήταν το αποτέλεσμα προσωπικών μου συνεργασιών και ήταν μεγάλη μου τιμή και χαρά να την εκπονήσω με βάση ελληνικό ανώτατο εκπαιδευτικό ίδρυμα. Έφερνα και πάλι την τεχνογνωσία και εμπειρογνωμοσύνη μου στη χώρα μου. Μετά την επιτυχή έκβαση της εξέτασης και με δική μου πρωτοβουλία χτύπησα την πόρτα μια καθηγήτριας που είχε το γραφείο της στον ίδιο χώρο και που είχε εργαστεί στην Αγγλία στο παρελθόν, να την χαιρετήσω. Με ρώτησε αν είχα περάσει τη εξέταση της διατριβής μου και φυσικά απάντησα ότι ναι και ότι ήμουν πολύ χαρούμενη. Και αυτή η κυρία μου είπε ότι, αν ήταν στο χέρι της, δεν θα είχα περάσει την εξέταση της διδακτορικής μου διατριβής γιατί δεν νοείται να μην είχε κληθεί η ίδια στην εξεταστική επιτροπή. ‘Εξω από το κτήριο με περίμενε η μητέρα μου. Ο ίδιος άνθρωπος που 8 χρόνια πριν υποστήριξε την μονάκριβη κόρη της 34 ετών να φύγει για δεύτερη φορά στο εξωτερικό παρά να δουλέψει υπό ανάλογους ανθρώπινους ζυγούς. Περπατήσαμε, δυο γυναίκες ελεύθερες, επιτυχημένες και ευτυχισμένες.