Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
Η κλινική εμπειρία του να βλέπω άτομα που μεγαλώνουν με την πάθηση μου προσέφερε πολύτιμη εικόνα. Παρατήρησα πως, τα περισσότερα από τα ενήλικα άτομα και οι οικογένειές τους, αφηγούνται μια παρόμοια ιστορία στην κλινική.
Παραλλαγές του γονιδίου GLI2 που κωδικοποιεί τον αντίστοιχο κυτταρικό μεταγραφικό παράγοντα (πρωτεΐνη) έχουν συσχετιστεί με υποϋποφυσισμό (https://en.wikipedia.org/wiki/Hypopituitarism) και δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από ευρεία μεταβλητότητα σημείων και συμπτωμάτων ακόμα και μεταξύ μελών της ίδιας οικογένειας και έχει επίσης περιγραφεί ατελής διεισδυτικότητα, δηλαδή το φαινόμενο κατά το οποίο μια γνωστή παθογόνος παραλλαγή δεν οδηγεί σε εκδήλωση συμπτωμάτων στο άτομο που γνωρίζουμε ότι την έχει στο γενετικό του υλικό. Όλα αυτά δημιουργούν σημαντικές δυσκολίες στην παροχή γενετικής συμβουλευτικής στις πληγείσες οικογένειες.
Πολλές φορές με προσεγγίζουν νεότεροι συνάδελφοι και με ρωτούν αν μπορούν (και κάποιες φορές αν θα έπρεπε) να κάνουν την ειδικότητά τους στην γενετική. Η απάντησή μου είναι, φυσικά, θετική. Η κλινική γενετική είναι η ιατρική του ανθρώπινου γονιδιώματος και είναι το μέλλον όλων των παραδοσιακών ιατρικών ειδικοτήτων.
Το 2018, το διεθνές ίδρυμα για το σύνδρομο Myhre (https://www.myhresyndrome.org) με προσκάλεσε να γίνω μέλος του επαγγελματικού διοικητικού συμβουλίου λόγω της προηγούμενης δουλειάς μου με άτομα με το σύνδρομο και με τις οικογένειές τους.
Ως γιατρός, κλινικός γενετιστής, βλέπω άτομα με γενετικά σύνδρομα σε διαφορετικές ηλικίες ή στάδια της ζωής τους. Ο ρόλος μου έγκειται κυρίως στο συντονισμό της διεπιστημονικής φροντίδας των ασθενών μου και στην επικοινωνία με γιατρούς άλλων ειδικοτήτων για να αποφασίσουμε τις καλύτερες προσεγγίσεις για τη διαχείριση και τη θεραπεία διαφόρων πτυχών της πάθησης.
