Μέσω της προσέγγισης “πρώτα ο γονότυπος” η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε και άλλοι ερευνητές έδειξαν ότι η απλοανεπάρκεια του γονιδίου 𝘊𝘏𝘋8 προκαλεί ένα διακριτό σύνδρομο υπεραύξησης και μαθησιακών δυσκολιών ή νοητικής υστέρησης με έντονα αυτιστικά στοιχεία.
Τα περισσότερα άτομα με παραλλαγές περικοπής της πρωτεΐνης CHD8 εμφανίζουν ένα μοτίβο κοινών χαρακτηριστικών:
– μακροκεφαλία (περίμετρο κεφαλής ≥2 τυπικές αποκλίσεις πάνω από το μέσο όρο, 62,5%)
– ψηλό ανάστημα (47%)
– αναπτυξιακή καθυστέρηση και/ή μαθησιακές δυσκολίες ή νοητική υστέρηση (81%)
– διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού (ΔΑΦ, 84%)
– δυσκολίες ύπνου (50%)
– γαστρεντερικά προβλήματα (40%)
και κάποια διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου.