Η μελέτη που προκύπτει από το έργο “U.K.100.000 Genomes Project” δείχνει ότι η ακριβής κλινική φαινοτύπηση των ατόμων που συμμετείχαν στη μελέτη ήταν απαραίτητη για την αύξηση του ποσοστού των διαγνώσεων.
Η φαινοτύπηση ακριβείας, δηλαδή η ακριβής κλινική αξιολόγηση ατόμων με γενετικά σύνδρομα είναι ο ειδικός τομέας της Sofia Douzgou Houge.
 
Μια ευρωπαϊκή κοινοπραξία, συμπεριλαμβανομένης της Eurogentest, της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG) – ESHG – European Society of Human Genetics, της Solve-RD και πολλών ευρωπαϊκών δικτύων αναφοράς για σπάνιες ασθένειες – ERN, μόλις δημοσίευσαν “Συστάσεις για την χρήση της ολικής γονιδιωματικής ανάλυσης στη διάγνωση για σπάνιες ασθένειες”.
 
Ο δικός μας Gunnar Douzgos Houge και άλλα ηγετικά μέλη του The European Society of Human Genetics συνεισφέρουν σε αυτή την εργασία.