1. Ένα έμβρυο παρουσιάζει πολλαπλές ανωμαλίες που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα
 
και/ή
 
2. η κλινική εικόνα υποδηλώνει μια υποκείμενη μονογονιδιακή διαταραχή
 
και
 
3. μια μοριακή διάγνωση μπορεί να επηρεάσει τη διαχείριση της εγκυμοσύνης ή του μωρού στην άμεση νεογνική περίοδο.