Η γενωμική συνδρομολογία και δυσμορφολογία βασίζονται στην ακριβή περιγραφή ‘μοτίβων’ κλινικών σημείων και συμπτωμάτων ως αναγνωρίσιμες οντότητες. Και οφείλουμε πολλά από τα διαγνωστικά γενετικά τεστ που χρησιμοποιούνται σήμερα ως βάση για την προσφορά εξατομικευμένης ιατρικής σε αυτήν τη συστηματική, κλινική προσέγγιση στην αναγνώριση συγκεκριμένων φασμάτων νοσηρότητας.
 
Πιστεύω ότι βρισκόμαστε μόλις στην αυγή μιας νέας εποχής εξατομικευμένης κλινικής γενετικής.
Στις κλινικές μου βλέπω κυρίως άτομα με άγνωστα ή αδιάγνωστα γενετικά σύνδρομα.
Και η αλλαγή είναι ήδη αισθητή στις ερωτήσεις που φέρνουν στο κλινικό ραντεβού.
 
Παλιά μας ρωτούσαν «Είναι αυτό που έχει το παιδί μου γενετικής αιτίας ή γενετικό σύνδρομο;», ενώ τώρα μας ρωτούν αν μπορούμε να αναγνωρίσουμε μια κλινική οντότητα που θα καθοδηγήσει άλλες, στοχευμένες εργαστηριακές έρευνες, καθώς τα λεπτομερή γενετικά τεστ δεν έδωσαν διάγνωση. Ποιες άλλες εξετάσεις, πέρα ​​από τον προσδιορισμό αλληλουχίας επόμενης γενιάς, μπορούμε να προσφέρουμε σε ένα άτομο με υποψία γενετικού συνδρόμου; Πώς ταιριάζει μια γενετική παραλλαγή αβέβαιης σημασίας στην τρέχουσα κλινική φροντίδα τους;
 
Ακόμη και σε περιπτώσεις γνωστών ή διεγνωσμένων γενετικών ασθενειών, μας ρωτούν ποιο μέρος της νοσηρότητας προκαλείται από τη γενετική αλλαγή και ποιο από άλλους παράγοντες όπως η φυσική διαδικασία της γήρανσης ή το φυσικό και κοινωνικό περιβάλλον. Ή, εάν ένα απροσδόκητο σύμπτωμα ταιριάζει με τη γενετική τους διάγνωση. Επίσης, πώς μια καθιερωμένη θεραπεία για τη γενετική τους πάθηση μπορεί να επηρεάσει άλλες πτυχές της ζωής τους.
 
Όλες πολύ συγκεκριμένες ερωτήσεις που αναζητούν εξατομικευμένες απαντήσεις.