Η κρανιοπροσωπική ημι/μικροσωμία (γνωστή και ως φάσμα oculo auriculo vertebral, OAVS, ή σύνδρομο Goldenhar, OMIM 164210), είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή με ποικίλη εκφραστικότητα (και σοβαρότητα) και εκτιμώμενο επιπολασμό έως και 1/3500 γεννήσεις. Το μοτίβο των σχετικών ανωμαλιών επηρεάζει τις εμβρυικές δομές που προέρχονται από το πρώτο και το δεύτερο φαρυγγικό τόξο, συμπεριλαμβανομένης της δυσπλασίας του αυτιού, της μικρωτίας, των προωτικών εξαρτημάτων και της ασυμμετρίας του προσώπου. Η πάθηση εμφανίζεται μονόπλευρα, σπάνια αμφοτερόπλευρα και μπορεί να αποτελεί μέρος ενός πιο σύνθετου φάσματος δυσπλασιών. Οι ασθενείς δεν παρουσιάζουν, συνήθως, νοητική υστέρηση.
Οι πιο συχνές δυσμορφίες είναι: κολόβωμα του άνω βλεφάρου, επιβολβικό δερμοειδές μόρφωμα, ημιπροσωπική μικροσωμία, δυσπλασία πτερυγίου και προωτιαία επάρματα. ‘Ολες οι παραπάνω εκδηλώσεις είναι, συνήθως, μονόπλευρες αλλά παρατηρούνται και αμφοτερόπλευρα. Η κλινική γενετική εκτίμηση και ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις (MRI εγκεφάλου και λιθοειδών, Triplex, Y/H άνω κοιλίας και ΝΟΚ) δεν δείχνουν περαιτέρω ευρήματα.
Συνιστάται CT λιθοειδών οστών, σπλαχνικού κρανίου και της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης (ΑΜΣΣ), μετά την πάροδο του 1 έτους ηλικίας. Σχετικά με τη συχνή ερώτηση των γονέων, ως προς την κατάλληλη χρονική στιγμή διορθωτικών επεμβάσεων, συνιστάται ειδική γναθοχειρουργική/πλαστική χειρουργική αξιολόγηση. Η διεθνής βιβλιογραφία προτείνει διορθωτικές επεμβάσεις μετά την πλήρη οστική ανάπτυξη (μετά την εφηβεία), αλλά και κατά την παιδική ηλικία (5-10 χρόνων), αναλόγως τους αισθητικούς και λειτουργικούς στόχους.
Οι αιτίες του συνδρόμου είναι ετερογενείς, γενετικές και μη. Οι γενετικές αιτίες περιλαμβάνουν χρωμοσωματικές ανωμαλίες ενώ έχουν παρατηρηθεί περιπτώσεις αυτοσωματικής επικρατούς κληρονομικότητας. Η γονιδιακή βάση του συνδρόμου έχει ανακαλυφθεί μερικώς, έως σήμερα.
Διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και δομικές παραλλαγές έχουν περιγραφεί σε ορισμένες σποραδικές περιπτώσεις OAVS (22q11,2 del ή dup, 14q22,3 dup, 4p16.1 dup). Επίσης παθογόνες παραλλαγές σε αρκετά γονίδια έχουν συνδεθεί με την πάθηση τα τελευταία δέκα χρόνια (MYT1, SF3B2, ZYG11B, EYA3, DACH1, DACH2, VWA1, PYGO2, AMIGO2, ZCCHC14 , SZT2, TBX1, NFATC1, GATA3, SHROOM3).Τέλος, παθογόνες παραλλαγές βρέθηκαν και σε μη μεταφρασμένες περιοχές των γονιδίων YPEL1, CRKL και OTX2.
Πολύ σημαντικό, το σύνδρομο μπορεί να προκληθεί από περιβαλλοντικές (μη γενετικές) αιτίες: δίδυμη εγκυμοσύνη, μητρικός διαβήτης, μυκοφαινολικό οξύ (συνταγογραφείται ως ανοσοκατασταλτικό για την πρόληψη της απόρριψης οργάνων μετά τη μεταμόσχευση ή ως θεραπεία για αυτοάνοσα νοσήματα).
Με το δεδομένο ότι κανείς από τους γονείς δεν παρουσιάζει σημεία του συνδρόμου, η πιθανότητα επανεμφάνισης σε πιθανές νέες εγκυμοσύνες τους, χωρίς τη βοήθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης, είναι αμελητέα. Οι ασθενείς που παρουσιάζουν το σύνδρομο έχουν πιθανότητα έως 50%, να μεταβιβάσουν στους απογόνους τους, ανεξαρτήτως του φύλου τους, οποιαδήποτε κλινική έκφραση του φάσματος Goldenhar/OAVS.