Συντάκτης: Admin2

Το σύνδρομο Sotos κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Οφείλεται, σε πάνω από 90% των περιπτώσεων, σε νέες μεταλλάξεις του γονιδίου NSD1, στο χρωμόσωμα 5q35. Αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα επανεμφάνισης του συνδρόμου σε μελλοντικές εγκυμοσύνες των συγγενών α’ βαθμού είναι αμελητέα (<1%) ενώ ο ίδιος ο ασθενής μπορεί να μεταβιβάσει το σύνδρομο, κατά μέσο όρο στο 50% των απογόνων του, ανεξαρτήτως του φύλου τους.

Συγκριτική φαινοτύπηση πληθυσμών ασθενών με σύνδρομο Cohen λόγω ιδρυτικής μετάλλαξης σε ομοζυγωτία. Συγκρίναμε τα διαθέσιμα κλινικά ευρήματα ασθενών με CS από διαφορετικά πολιτισμικά περιβάλλοντα οι οποίοι μοιράζονται μια ιδρυτική μετάλλαξη σε ομοζυγωτία, η συχνότητα της οποίας ενισχύθηκε τοπικά λόγω πολλαπλών συγγενικών γάμων. Η κλινική  ετερογένεια που παρατηρήθηκε σημαίνει ότι χρειάζονται διαφορετικά  πρωτόκολλα διαχείρισης και παρακολούθηση… Συνεχίστε να διαβάζετε το Σύνδρομο Cohen – 2

To σύνδρομο Cohen (ΟΜΙΜ #216550, http://omim.org/entry/216550) είναι μια σπάνια, αυτοσωματική υπολειπόμενη, αναπτυξιακή διαταραχή που έχει αποδοθεί σε μεταλλάξεις του γονιδίου COH1 (Kolehmainen J B. GSK, 2003). Το σύνδρομο Cohen αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 1973. Οι ασθενείς εμφανίζουν συγκεκριμένα κρανιοπροσωπικά χαρακτηριστικά τα οποία περιλαμβάνουν μικροκεφαλία, πυκνά μαλλιά και φρύδια, κυματοειδείς βλεφαρικές σχισμές με φορά προς… Συνεχίστε να διαβάζετε το Σύνδρομο Cohen – 1

Σε μία από τις κλινικές μου παραπέμφθηκε ένα αγόρι 2 ετών 10 μηνών με καθυστέρηση στην επίτευξη αναπτυξιακών κινητικών οροσήμων και στην ομιλία. Είχε φυσιολογική σωματική ανάπτυξη. ‘Ηταν πρωτότοκος υγιών γονέων και το οικογενειακό ιστορικό ήταν ελεύθερο. Γεννήθηκε στο τέρμα φυσιολογικής εγκυμοσύνης, με φυσιολογικό τοκετό και παραμέτρους ανάπτυξης κατά τη γέννηση. Περπάτησε 17 μηνών. Δεν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γονίδιο SOX5 και νοητική υστέρηση

Το 2021 μίλησα σχετικά με το crowdsourcing στη διάγνωση σπανίων γενετικών συνδρόμων στη σειρά webinar iLEADS Executive Lecture Series, σε συν-διοργάνωση με το Μεταπτυχιακό Πρόγραμμα «Οικονομικά & Διοίκηση Υγείας» του Π/Ν Πειραιά. Η εξωτερική ανάθεση στο πλήθος, το crowd(out)sourcing είναι ένα είδος συμμετοχικής δραστηριότητας στο Διαδίκτυο, στην οποία ένα άτομο, ένα ίδρυμα, μια μη κερδοσκοπική… Συνεχίστε να διαβάζετε το Crowdsourcing και γενετικά σύνδρομα