Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) είναι μια σπάνια αναπτυξιακή διαταραχή που εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1958 από τρεις Έλληνες ορθοπεδικούς χειρουργούς: Ι. Μιχαήλ, Ι. Ματσούκα και Σ. Θεοδώρου. Το 1963, ο Jack Rubinstein και ο Hooshang Taybi, γιατροί από τις Ηνωμένες Πολιτείες, δημοσίευσαν την πρώτη σειρά επτά ατόμων με το σύνδρομο. Αυτό προέκυψε αφού οι Rubinstein και Taybi αξιολόγησαν δύο παιδιά με νοητική υστέρηση που είχαν παρόμοια χαρακτηριστικά προσώπου και, κυρίως, ασυνήθιστα ευρείς αντίχειρες και μεγάλα δάχτυλα των ποδιών. Μοιράστηκαν το συγκεκριμένο αυτό κλινικό προφίλ με συναδέλφους τους και ανακαλύφθηκαν άλλα πέντε παιδιά. Το σύνδρομο RTS μπορεί να προκληθεί από παθογόνες παραλλαγές σε δύο γονίδια που ρυθμίζουν τη μεταγραφή μέσω της αναδιαμόρφωσης της χρωματίνης: CREBBP και EP300. Εν συντομία:
- Συχνότητα: 1:100.000–125.000 κατά τη γέννηση.
- Η διάγνωση RSTS εξακολουθεί να είναι ουσιαστικά μια κλινική διάγνωση.
- Μια κυτταρογενετική ή μοριακή παθογόνος παραλλαγή μπορεί να ανιχνευθεί στο 55% των ασθενών με RTS.
- Ο εμπειρικός κίνδυνος επανεμφάνισης μετά από ένα προγενέστερο παιδί με RTS είναι 0,1% και 50% για ένα άτομο που το ίδιο έχει RTS.
- Οι στρατηγικές διαχείρισης είναι συμπτωματικές.
- Οι ασθενείς με RTS συχνά αναπτύσσουν συμπεριφορικές/ψυχιατρικές διαταραχές στην ενήλικη ζωή.
Στην παρούσα εποχή, η πρόοδος στη διάγνωση, τη γνώση και τις ικανότητες διαχείρισης μας επιτρέπει με αυξανόμενη συχνότητα να φροντίζουμε ηλικιωμένα άτομα με γονιδιωματικές αναπτυξιακές διαταραχές.
Η υπάρχουσα γνώση σχετικά με τη νοσηρότητα σε ενήλικες με σύνδρομο RTS είναι περιορισμένη και απαιτούνται λεπτομερή δεδομένα σχετικά με τη φυσική ιστορία και την ανταπόκρισή τους στη διαχείριση για τη βέλτιστη φροντίδα στη μετέπειτα ζωή. Δημιουργήσαμε μια διεθνή, διεπιστημονική ομάδα εργασίας που ανέπτυξε ένα προσβάσιμο ερωτηματολόγιο που περιλαμβάνει βασικά ζητήματα σχετικά με ενήλικες με RTS και το διανείμαμε σε όλες τις γνωστές ομάδες υποστήριξης RTS μέσω των μέσων κοινωνικής δικτύωσης. Αναφέρουμε τις παρατηρήσεις από μια ομάδα 87 ενηλίκων ατόμων από τα οποία 43 είχαν μοριακά επιβεβαιωμένη διάγνωση. Η φυσική ιστορία του RTS σε ενήλικες ορίζεται από προβλήματα συμπεριφοράς/ψυχιατρικά (83%), γαστρεντερικά προβλήματα (73%) που αντιπροσωπεύονται κυρίως από δυσκοιλιότητα και προβλήματα ύπνου (62%) που εκδηλώνονται με σταθερό μοτίβο υπνικής άπνοιας, δυσκολία παραμονής στον ύπνο και αυξημένης ανάγκη για ύπνο.
Επιπλέον, περισσότερα από τα μισά άτομα με RTS (65%) είχαν προβλήματα σχετιζόμενα με το δέρμα και τα σχετικά εξαρτήματα. Τα μισά από τα άτομα λάμβαναν διεπιστημονική παρακολούθηση και χρειάστηκαν χειρουργική επέμβαση τουλάχιστον μία φορά, και πιο συχνά περισσότερες από μία φορά μετά την ενηλικίωση. Τα δεδομένα μας επιβεβαιώνουν ότι οι ενήλικες με RTS απολαμβάνουν τόσο κοινωνικές όσο και επαγγελματικές δυνατότητες, έχουν ποικίλες εμπειρίες της καθημερινής ζωής, αλλά αντιμετωπίζουν σημαντική νοσηρότητα και συχνά ιατρικά ζητήματα που δεν φαίνεται να αντιμετωπίζονται τόσο συντονισμένα και διεπιστημονικά όσο στους παιδιατρικούς ασθενείς. Τονίζουμε την ανάγκη για βέλτιστη φροντίδα σε ένα πολύ-επιστημονικό περιβάλλον, συμπεριλαμβανομένου του καθοριστικού ρόλου των ειδικών για τη φροντίδα ενηλίκων.