Το καλοκαίρι του 2021 και ενώ ζούσαμε ακόμα υπό τη σκιά της πανδημίας με κάλεσε η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ιατρικών Γενετιστών να μιλήσω στο ετήσιο συνέδριο σχετικά με το αντικείμενο του διδακτορικού μου στις υπηρεσίες Δυσμορφολογίας (“ELPAG” Track – Ethical Legal and Psychosocial Aspects in Genetics). Είχα ολοκληρώσει το διδακτορικό τουλάχιστον πριν από μια δεκαετία. Ωστόσο, η κρίση στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης λόγω του COVID-19 επιτάχυνε τη μετάβαση στην ψηφιοποίηση των κλινικών συστημάτων και έφερε θετικές «ανατροπές» στις κλινικές πρακτικές.

 

Επιλέγω τον ορισμό της Τηλεϊατρικής από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας καθώς νομίζω ότι αγγίζει όλες τις σημαντικές πτυχές: είναι η παροχή μιας ΥΠΗΡΕΣΙΑΣ υγειονομικής περίθαλψης, όπου η ΑΠΟΣΤΑΣΗ είναι κρίσιμος παράγοντας, από όλους τους επαγγελματίες υγείας που χρησιμοποιούν ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ πληροφορικής και επικοινωνίας για την ανταλλαγή έγκυρων πληροφοριών με στόχο τη διάγνωση, θεραπεία και πρόληψη ασθενειών, την έρευνα και αξιολόγηση καθώς και για τη συνεχή εκπαίδευση των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης, όλα προς το συμφέρον της προαγωγής της υγείας των ατόμων και των κοινοτήτων τους. Οι Stuckey και Domingues-Montanari ορίζουν την Τηλεγενετική ως τον κλάδο της τηλεϊατρικής που χρησιμοποιεί σύνδεση στο διαδίκτυο και εφαρμογές που βασίζονται στο διαδίκτυο για υπηρεσίες κλινικής γενετικής.

 

Ο ειδικός τομέας μου στην Κλινική Γενετική είναι η Δυσμορφολογία, δηλαδή η φροντίδα ατόμων με αναγνωρίσιμα μοτίβα νοητικής υστέρησης ή/και συγγενών ανωμαλιών γνωστών αλλιώς και ως γενετικά σύνδρομα. Πολλά από τα άτομα που βλέπω έχουν μακρύ ιατρικό ιστορικό εισαγωγών στο νοσοκομείο καθώς και απαραίτητη συχνή παρακολούθηση από κοινοτικές υπηρεσίες υγειονομικής περίθαλψης. Και ακόμη και με την έλευση των γονιδιωματικών τεχνολογιών και των αντίστοιχων εξετάσεων, σχεδόν οι μισοί δεν έχουν διάγνωση. Είτε επειδή η γονιδιωματική ανάλυση δεν έχει εντοπίσει την αιτία για τις δυσκολίες τους είτε επειδή έχει, αλλά οι γνώσεις μας σχετικά είναι πολύ περιορισμένες ή πολύ περιορισμένες για να μεταφραστούν σε αποτελεσματική ιατρική φροντίδα. Η απόσταση αποτελεί κρίσιμο παράγοντας για τους περισσότερους από τους ανθρώπους/ασθενείς που βλέπω στις κλινικές μου, με τρεις τρόπους:

 

• Η ασθένειά τους είναι πολύ σπάνια: οι άνθρωποι/ειδικοί γύρω τους δεν την γνωρίζουν και δεν έχουν γνωρίσει κάποιον άλλο με την ίδια ασθένεια
• Ειδική γνώση και περίθαλψη είναι, συχνά, διαθέσιμη μόνο εξ αποστάσεως και διανέμεται άνισα (π.χ. έχουν πρόσβαση σε αυτή μόνο οικονομικά εύρωστες οικογένειες)
• Η ασθένειά τους περιλαμβάνει συγκεκριμένες ιατρικές προκλήσεις, όπως η απώλεια όρασης ή ακοής ή η νοητική υστέρηση ή οι δυσκολίες συμπεριφοράς οι οποίες προσθέτουν ένα επιπλέον επίπεδο δυσκολίας στην μετακίνηση ή στο ταξίδι.

 

Το 2007, το πιλοτικό πρόγραμμα DYSCERNE, που χρηματοδοτήθηκε από τον Εκτελεστικό Οργανισμό Δημόσιας Υγείας της Ευρωπαϊκής Επιτροπής (EU DG Sanco) είχε ως στόχο τη δημιουργία ενός δικτύου εμπειρογνωμοσύνης για ασθενείς με σπάνια δυσμορφικά σύνδρομα. Στο πλαίσιο του DYSCERNE, δημιουργήθηκε ένα σύστημα που έδινε τη δυνατότητα σε γιατρούς σε ολόκληρη την ΕΕ να υποβάλλουν ηλεκτρονικά περιπτώσεις για διάγνωση χρησιμοποιώντας μια ασφαλή, διαδικτυακή διεπαφή σε συγκεκριμένα σημεία πρόσβασης. Στόχος ήταν να διευκολυνθεί η διάγνωση σπάνιων συνδρόμων που σχετίζονται με σωματικά, νοητικά και αναπτυξιακά προβλήματα. Κατά αυτό τον τρόπο δημιουργήθηκε ένα δίκτυο περισσότερων από 100 επαγγελματιών, από 86 κέντρα, σε 39 διαφορετικά χώρες. Υπήρχαν εγγεγραμμένοι χρήστες από όλες τις ηπείρους, με διαφορετικό επαγγελματικό υπόβαθρο και θέσεις.

 

Η συνεργασία του δικτύου απέδειξε ότι είναι δυνατή μια κλινική γενετική διάγνωση με βάση αντιπροσωπευτικές, κατόπιν συναίνεσης, κλινικές φωτογραφίες ασθενών και σύντομες κλινικές περιλήψεις. Το ποσοστό των περιπτώσεων στις οποίες προτάθηκαν διαγνώσεις ήταν 22,5%. Αυτή η εργασία χρηματοδοτήθηκε ως ερευνητική μελέτη και, εάν αντίστοιχο σύστημα χρησιμοποιείται στην κλινική πράξη, προκύπτει κόστος απασχόλησης του ειδικού και όχι μόνο.

 

Μια δεκαετία αργότερα υπηρετώ ως επικεφαλής τηλεϊατρικής του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς ITHACA. To ERN ITHACA δημιουργήθηκε με στόχο να αξιοποιήσει τη διαθέσιμη, διεθνή, διαγνωστική και κλινική τεχνογνωσία στον τομέα των συνδρόμων σπάνιων, πολλαπλών ανωμαλιών ή/και νοητικής υστέρησης, χρωμοσωμικών ανωμαλιών και αδιάγνωστων διαταραχών, προς όφελος των ασθενών. Το δίκτυό μας συγκεντρώνει σχετικούς μετόχους από όλη την ΕΕ, συμπεριλαμβανομένων κλινικών εμπειρογνωμόνων από 38 κέντρα της ΕΕ για τη γενετική και τη γονιδιωματική.

 

Για να εξακριβώσουμε τις προσδοκίες των ασθενών, οργανώσαμε μια ομάδα εστίασης δέκα ασθενών και εκπροσώπων ασθενών ως μέρος μιας συνάντησης EURORDIS που πραγματοποιήθηκε στη Βουδαπέστη το 2017. Οι διαδικασίες τηλεϊατρικής στην υγειονομική περίθαλψη συνήθως υιοθετούνται για να επιτρέπουν την ευκολότερη ή ταχύτερη πρόσβαση σε σχετικές υπηρεσίες. Η ανισότητα στη διασφάλιση της πρόσβασης σε επαγγελματική βοήθεια σε διάφορες χώρες της ΕΕ τονίστηκε από την ομάδα εστίασης. Αυτό περιλάμβανε την πρόσβαση σε κλινικές γνωμοδοτήσεις ειδικών, επιλογές θεραπείας αλλά και σε τυπικές πληροφορίες σχετικά με σπάνιες αναπτυξιακές διαταραχές. Επίσης δυσκολίες στην πρόσβαση σε πληροφορίες σχετικά με τις ψυχολογικές και κοινωνικές πτυχές της ζωής με μια σπάνια διαταραχή. Η χρήση της τηλεϊατρικής για τη διάγνωση και τη διαχείριση ασθενών με σπάνιες αναπτυξιακές διαταραχές περιγράφηκε ως «πολύ αποδεκτή» με προειδοποίηση για διασφάλιση της προστασίας των δεδομένων των ασθενών.

 

Μετά από 12 μήνες, το ERN ITHACA κατέλαβε την 3η θέση στη δραστηριότητα τηλεϊατρικής μεταξύ 24 ευρωπαϊκών δικτύων: 28 πολύ σπάνιες περιπτώσεις, από 13 διαφορετικούς παρόχους υγειονομικής περίθαλψης σε 7 χώρες κοινοποιήθηκαν στην πλατφόρμα με ένα διαγνωστικό ερώτημα, συμμετοχή στην έρευνα ή ένα ερώτημα κλινικής διαχείρισης . Παρόλο που οι 12 μήνες είναι μια σύντομη περίοδος για να εξαχθούν ασφαλή συμπεράσματα, η προσπάθειά μας υπογραμμίζει ότι οι περιπτώσεις εξετάστηκαν εξ αποστάσεως και οι γνώμες ειδικών προσφέρθηκαν ανεξάρτητα από την τοποθεσία (ή τη χώρα) του ασθενούς ή του επαγγελματία. Μάθαμε ότι αυτή είναι μια απόδειξη της αρχής της εξελιγμένης και μεταβλητής υπηρεσίας που θα μπορούσε να παρέχεται μέσω μιας προσέγγισης τηλεϊατρικής για ασθενείς με σπάνιες αναπτυξιακές διαταραχές.

 

Το πιο ενδιαφέρον είναι ότι τα αποτελέσματα και η ανάλυση της προσπάθειάς μας αντικατοπτρίζουν εκείνα που δημοσιεύει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας σχετικά με τους παράγοντες διευκόλυνσης και τα εμπόδια για λύσεις τηλεϊατρικής.
1. Προσδιορισμένοι παράγοντες διευκόλυνσης μπορεί να είναι
• Υφιστάμενες εθνικές πολιτικές/πλαίσια/φορείς
• Συνεργασία μεταξύ των ειδικών συμπεριλαμβανομένων ακαδημαϊκών ιδρυμάτων
• Συνεχής αξιολόγηση

 

2. Τα εμπόδια, αντίθετα, είναι
• το κόστος
• Υποανάπτυκτες υποδομές
• Νομικά ζητήματα σχετικά με το απόρρητο των δεδομένων ασθενών και
• Παιδεία πληροφορικής/δεξιότητες των συμμετεχόντων

 

Η κρίση του COVID-19 ανέδειξε περαιτέρω τους παράγοντες που διαμορφώνουν τις υπηρεσίες γενετικής: κατακλυσμός από δεδομένα υγειονομικής περίθαλψης, τεχνολογίες γονιδιωματικής ανάλυσης και τεχνολογίες βασισμένες στο διαδίκτυο αλλά και διαθέσιμοι οικονομικοί πόροι. Επίσης επιτάχυνε τη μετάβαση στην ψηφιοποίηση. Η κοινωνική απόσταση ήταν ένα από τα κύρια μέτρα πρόληψης και ελέγχου των λοιμώξεων κατά τη διάρκεια της κρίσης και αυτό οδήγησε σε αυξημένη χρήση κλινικών υπηρεσιών εξ αποστάσεως. Περάσαμε σε απομακρυσμένες κλινικές, εικονικές διεπιστημονικές συναντήσεις και εξ αποστάσεως εργασία στο σπίτι.

 

Οι τεχνολογίες που βασίζονται στο διαδίκτυο ενισχύουν επίσης τη συνεργασία μας με ομάδες ασθενών. Μας δίνουν τη δυνατότητα να συλλέγουμε, να σχεδιάζουμε και να διαδίδουμε έγκυρες, κλινικές ή ερευνητικές πληροφορίες, προς το συμφέρον της προώθησης της υγείας των ατόμων και των κοινοτήτων τους.

 

Σε αυτόν τον παγκόσμιο ιστό, ωστόσο, πρέπει να λάβουμε υπόψη ότι οι κλινικές συνεργασίες επιτρέπονται με την κοινή χρήση δυνητικά αναγνωρίσιμων, ατομικών δεδομένων. Για να βελτιωθούν οι ζωές των ατόμων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες, είναι απαραίτητη η ανάκριση παγκόσμιων βάσεων μεγάλων δεδομένων (big data): για να διευκολύνουμε την κατανόηση της βιολογίας της νόσου, να βοηθήσουμε στη διάγνωση και να αναπτύξουμε στοχευμένες στρατηγικές θεραπείας. Πρέπει να προσπαθήσουμε να το επιτύχουμε, ηθικά και με ασφάλεια.

 

Βλέπω την κλινική του μέλλοντος ως μια διασταύρωση των ενεργειών όλων των σχετικών ενδιαφερομένων αλλά και της τεχνολογίας. Το αν αυτή η διασταύρωση συμβαίνει σε εικονικούς ή φυσικούς χώρους ή μπορεί ακόμη και να δημιουργήσει έσοδα δεν είναι το κύριο θέμα. Το κύριο σημείο είναι ότι η κλινική σπάνιων ασθενειών του μέλλοντος πρέπει να έχει την προστιθέμενη ή ιδιαίτερη αξία της συγκέντρωσης τεχνογνωσίας που μπορεί να βοηθήσει ή να λύσει το πρόβλημα του ασθενούς. Και, η καρδιά ή η ψυχή αυτού πρέπει να είναι ένα ηθικό πλαίσιο για την προστασία των ευάλωτων. Στη δική μας περίπτωση των ασθενών και των οικογενειών τους.

 

Συγγραφέας: Σοφία Ντούζγου Χάουγκε