Γνωρίζετε τι είναι το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C;

Γνωρίζετε τι είναι το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C;
 

Το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει ιδιαίτερα την ανάπτυξη του σώματος και την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Το σύνδρομο αυτό είναι επίσης γνωστό ως «νοητική υστέρηση, αυτοσωμική επικρατούσα 20 (MRD20)» ή «σύνδρομο απαλοιφής χρωμοσώματος 5q14.3».
Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2009. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν μεταβλητό βαθμό αναπτυξιακής καθυστέρησης, υποτονία (χαμηλός μυϊκός τόνος), επιληπτικές κρίσεις, στερεοτυπικές κινήσεις και ιδιαίτερα (αν και διακριτικά) χαρακτηριστικά και εκφράσεις του προσώπου.
 

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο MEF2C, επικοινωνήστε μαζί μας.
Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με το MEF2C εδώ.