Η κλινική μετά την εξωμική αλληλούχιση

Οι τεχνολογίες αλληλούχισης γονιδιώματος όπως το whole exome sequencing (WES: αλληλούχιση όλων των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες) και το whole genome sequencing (WGS: αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος) έχουν εφαρμοστεί ευρέως στο κλινικό περιβάλλον από τότε που έγιναν διαθέσιμες το 2011 και το 2018, αντίστοιχα. Παρέχουν μια αγνωστική, αμερόληπτη προσέγγιση γενετικού ελέγχου για άτομα με σημεία και συμπτώματα που πιστεύεται ότι έχουν γενετική αιτιολογία.
 

Παρά την ευρεία κλινική χρήση τους, το διαγνωστικό ποσοστό εκτιμάται ότι είναι, στην καλύτερη περίπτωση, περίπου 50%. Μεταξύ των ενδείξεων με τις μεγαλύτερες αποδόσεις εμφανίζονται σε (α) πρώιμες και/ή σοβαρές εκδηλώσεις, (β) σε νευρολογικές διαταραχές και (γ) σύνδρομα με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες.
 

Άτομα χωρίς αιτιολογική διάγνωση μετά τον έλεγχο μπορεί να:
(α) μην έχουν ευρήματα
(β) έχουν παραλλαγές αβέβαιης σημασίας σε γονίδια που συνδέονται με ανθρώπινη ασθένεια/διαταραχές, ή
(γ) έχουν παραλλαγές αβέβαιης σημασίας σε γονίδια που δεν συνδέονται οριστικά με ανθρώπινη ασθένεια.

 
Δεδομένης της διαγνωστικής απόδοσης 50% των τεχνολογιών αυτών στις αναπτυξιακές διαταραχές, υπάρχει αρκετός χώρος για νέες προσεγγίσεις.

Η Σοφία και ο Γκούναρ Ντούζγος Χάουγκε, σε συνεργασία με το κέντρο @frambusenter για σπάνιες διαγνώσεις, την ομάδα του EpiPro Project, North West England Genomic Laboratory Hub, Ηνωμένο Βασίλειο, το Τμήμα Μοριακής και Ιατρικής Γενετικής, Τιφλίδα, Γεωργία – გენეტიკის ეროვნული ლაბორატორია • National Laboratory of Genetics και την Νορβηγική Ομοσπονδία Οργανώσεων Ατόμων με Αναπηρία θα ερευνήσουν: «Η κλινική μετά την εξωμική αλληλούχιση: βελτίωση του αντίκτυπου της εξωμικής αλληλούχισης στο πεδίο των νευροαναπτυξιακών διαταραχών στη Νορβηγία».

 
Είμαστε πολύ περήφανοι για την χρηματοδότηση που έλαβαν από το Εθνικό Νορβηγικό Κέντρο Σπάνιων Ασθενειών – Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser !