Μαζί με μια παθιασμένη ομάδα επαγγελματιών και οικογενειών συζητήσαμε για τη βελτιστοποίηση της φροντίδας των ατόμων με σπάνιες νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές (NDD) και τα σύνδρομα συγγενών ανωμαλιών είναι κυρίως γενετικές ασθένειες.
Κάθε NDD ή σύνδρομο είναι σπάνιο, μερικά είναι εξαιρετικά σπάνια.
Αν και μεμονωμένα σπάνια, οι NDD είναι συλλογικά συχνές και έχουν σημαντικές συνέπειες.
Κατά μέσο όρο, το 2,5% των νεογνών γεννιούνται με δυσπλασίες και υπολογίζεται ότι το 71% των εισαγωγών σε νοσοκομείο παίδων αφορούν άτομα με υποκείμενη διαταραχή με σημαντική γενετική συνιστώσα.
Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice