Σύνδρομο Myhre – 2

Σε αυτό το στάδιο, έχουν πραγματοποιηθεί οι αθροιστικές επιδράσεις του πολυ-παραγοντικού περιορισμού ανάπτυξης, ένα βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Myhre. Τα άτομα έχουν ως επί το πλείστο χαμηλό ανάστημα. Το ύψος μετά την ενηλικίωση είναι πάνω από δύο τυπικές αποκλίσεις κάτω από αυτό που αναμένεται για άτομα χωρίς παθογόνο παραλλαγή/μετάλλαξη του γονιδίου SMAD4. Αξιοσημείωτα είναι επίσης τα μικρά χέρια και πόδια με κοντά δάχτυλα (βραχυδακτυλία). Οι κύριες λειτουργικές συνέπειες αφορούν τη στάση που συνήθως είναι με λυγισμένους αγκώνες και κάμψη προς τα εμπρός στους γοφούς; αλλά και στην κινητικότητα: μειωμένο εύρος κίνησης μεγάλων και μικρών αρθρώσεων που είναι χαρακτηριστικό και επιδεινώνεται με την ηλικία.
Η άλλη συχνή ερώτηση είναι σχετικά με την εφηβεία και το σύνδρομο Myhre.
Η εφηβεία έχει αναφερθεί ότι είναι φυσιολογική, πρόωρη ή καθυστερημένη. Σύμφωνα με τo Αμερικανικό Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας, η εφηβεία συνήθως ξεκινά σε κορίτσια ηλικίας 8 έως 13 ετών και σε αγόρια ηλικίας 9 έως 14 ετών. Η εφηβεία θεωρείται ότι είναι νωρίς στα αγόρια πριν από την ηλικία των 8 ετών και τα κορίτσια πριν από τα 9 χρόνια. Αυτό μερικές φορές ονομάζεται «πρόωρη εφηβεία».

Όλες οι γυναίκες με σύνδρομο Myhre θα πρέπει να έχουν τακτικές γυναικολογικές αξιολογήσεις ως μέρος της ιατρικής φροντίδας τους, και ειδικά εάν έχουν πρώιμη έναρξη της εφηβείας και / ή πολύ βαριές περιόδους (μενό /μετρορραγία). Οι κλινικοί γιατροί πρέπει να αξιολογήσουν τους παράγοντες κινδύνου για τον κίνδυνο καρκίνου του ενδομητρίου σε γυναίκες με σύνδρομο Myhre. Αυτοί είναι πρώιμη έναρξη της εμμηνόρροιας, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, αυξημένο βάρος και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.

Τα τελευταία χρόνια μάθαμε επίσης για σπάνιες οικογένειες με περισσότερα από ένα άτομα που πάσχουν από την πάθηση. Εδώ η ομάδα του Bert Callewaert αναφέρει την πρώτη οικογενειακή επανάληψη της κατάστασης. Μοιράζονται την ιστορία μιας κυρίας με το σύνδρομο Myhre που γέννησε δύο παιδιά που επίσης είχαν το σύνδρομο, με υποβοηθούμενη αναπαραγωγική θεραπεία . Οι ασθενείς με σύνδρομο Myhre μπορούν να κάνουν παιδιά αν και είναι πολύ πιθανότερο να έχουν πρωτογενή υπογονιμότητα.

Από την άλλη πλευρά, αυτή η παρατήρηση είναι επίσης μια υπενθύμιση του κινδύνου επανεμφάνισης μιας αυτοσωματικής επικρατούς γενετικής ασθένειας όπως το σύνδρομο Myhre. Τα άτομα με το σύνδρομο έχουν 50% (1/2) πιθανότητα να μεταβιβάσουν την παραλλαγή SMAD4 στα παιδιά τους, κάθε φορά που μπορεί να επιτύχουν εγκυμοσύνη.
Καθώς αυξάνονται η εμπειρία και οι γνώσεις μας για τα σπάνια γενετικά σύνδρομα, αυξάνεται επίσης το φάσμα των ερωτήσεων. Περαιτέρω σημαντικές πτυχές για τις οικογένειες με ενήλικους ασθενείς είναι:

• Θέματα συμπεριφοράς και η διαχείρισή τους
• Κίνδυνοι και οφέλη από χειρουργικές επεμβάσεις
• Κινητικότητα και άσκηση
• Εργασία
• Επίπεδο ανεξαρτησίας
• Σχέσεις