Προκαλείται από απλοανεπάρκεια της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο ANKRD11, το κύριο γονίδιο του συνδρόμου μικρο-απαλοιφής του χρωμοσώματος 16q24.3. Το σύνδρομο αποτελεί συχνή μονογονική αιτία ήπιων νοητικών δυσκολιών και δυσκολιών συμπεριφοράς. Συνιστάται πλήρης αναπτυξιακή αξιολόγηση κατά τη διάγνωση και, εάν σημειωθούν καθυστερήσεις, κατάλληλο πρόγραμμα υποστήριξης. Η κλινική διαχείριση και παρακολούθηση θα πρέπει να περιλαμβάνει ΗΕΓ, ορθοδοντική αξιολόγηση, παρακολούθηση για την πρόληψη παθολογικών κυρτώσεων της σπονδυλικής στήλη, έλεγχο ακοής και οφθαλμολογική εκτίμηση.
Σε ορισμένες οικογένειες έχει παρατηρηθεί αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα.
Μάθετε περισσότερα για το σύνδρομο διαβάζοντας το φυλλάδιο που ετοίμασε ο σύνδεσμος Unique, εδώ.