Προεδρεύσαμε στα ετήσια εργαστήρια Δυσμορφολογίας με στόχο να βοηθήσουμε τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς στη φροντίδα άλυτων και δύσκολων περιπτώσεων ατόμων με σπάνιες γενετικές και γονιδιωματικές διαταραχές. Φέτος είχαμε την υποστήριξη της ομάδας του λογισμικού GestaltMatcher!
Συναντήσαμε και συνομιλήσαμε με τους εκδότες του επιστημονικού περιοδικού «Clinical Dysmorphology» ClinDysmo, wisepress , wkhealth, canding_1
Μας έκαναν δώρο το βιβλίο «Σπάνιες ασθένειες στη Γεωργία και στο εξωτερικό – μια ολοκληρωμένη προσέγγιση». Η γλώσσα των σπάνιων ασθενειών είναι παγκόσμια!
Παρακολουθήσαμε
– τον Sir Shankar Balasubramainian να δίνει τη διάλεξη Mendel: ένας κύριος εφευρέτης κορυφαίων τεχνολογιών αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) που χρησιμοποιούνται ευρέως στη γονιδιωματική έρευνα και την κλινική γονιδιωματική σήμερα
– τον Yuval Yogev σχετικά με τη μυϊκή νόσο της ζώνης των άκρων που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου HMGCR και πως η μυοπάθεια από στατίνες θεραπεύεται με μεβαλονολακτόνη
– την Katherine Wood σχετικά με στοιχεία που αποδεικνύουν ότι οι μεταλλάξεις του γονιδίου SMAD4 που σχετίζονται με το σύνδρομο Myhre βρίσκονται υπό θετική επιλογή στην ανδρική βλαστική σειρά
– επίγεια και εξωγήινη γονιδιωματική και πολυομική από το @mason_lab! ποια είναι η υπερασπιστική γραμμή του γονιδιώματός μας από τις προκλήσεις του διαστήματος;
Περισσότεροι από 4700 γενετιστές συμμετείχαν επιτόπου και περίπου 1100 διαδικτυακά.
Και του χρόνου, Βερολίνο!