Η Sofia Douzgou Houge είναι μια από τους κλινικούς γενετιστές που συνέβαλαν στο πρώτο συλλογικό έργο δημόσιας υγείας, για την ολική γονιδιωματική ανάλυση σε ασθενείς με σπάνιες γενετικές διαταραχές και σύνδρομα. Μαζί με τους καταπληκτικούς συναδέλφους της στο NHS North West Genomic Medicine Service Alliance, έκαναν πολλές διαγνώσεις σε πολλές σπάνιες οικογένειες.
Το έργο U.K.100.000 Genomes Project διερευνά τον ρόλο της ολικής γονιδιωματικής ανάλυσης σε ασθενείς με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωσθεί μετά από συνήθη ιατρική περίθαλψη. Η πιλοτική μελέτη, στην οποία συμμετείχαν 4660 άτομα από 2183 οικογένειες, με 161 διαταραχές που κάλυπταν ένα ευρύ φάσμα σπάνιων ασθενειών, έδειξε αύξηση της διαγνωστικής απόδοσης σε πολλές σπάνιες ασθένειες.