Η προστιθέμενη ανίχνευση γενετικών παραλλαγών κατά τον προγεννητικό έλεγχο με μοριακό καρυότυπο δημιουργεί και ειδικές δυσκολίες στην εφαρμογή/ερμηνεία των αποτελεσμάτων όπως:
 
1. Η ανίχνευση γενετικών παραλλαγών
• άγνωστης σημασίας
• νευροαναπτυξιακής ευαισθησίας
• μειωμένης διεισδυτικότητας
 
2. Η διάγνωση γενετικών παραλλαγών
• τυχαία ή μη σχετική με την αιτία παραπομπής
• τυχαία, γενετικού καρκίνου
• γονεϊκής ασθένειας
• γενετικής ασθένειας με καθυστερημένη έναρξη
• μεταβλητής εκφραστικότητας
 
Σε κάθε περίπτωση, απευθυνόμαστε σε ειδικό κλινικό γενετιστή για να έχουμε μεγαλύτερη ακρίβεια στη διάγνωση για γενετικές αιτίες, ειδικά σε #έμβρυα με υποψία πολλαπλών ή μεμονωμένων, μείζονων δομικών ανωμαλιών.