Η εξωμική ανάλυση τρίο αυξάνει τη διαγνωστική απόδοση σε δομικά μη φυσιολογικά έμβρυα κατά περίπου 8–10% μετά από φυσιολογικό μοριακό καρυότυπο και

 

  • η διαγνωστική απόδοση σχετίζεται ισχυρά με τον αριθμό των εμβρυϊκών ανωμαλιών

  • η διαγνωστική απόδοση επηρεάζεται από

    • αυστηρή επιλογή κλινικών κριτηρίων

    • προδιαγραφές της διαγνωστικής πλατφόρμας/τεχνολογίας και

    • διαθεσιμότητα γονικών δειγμάτων/δεδομένων