Η Terragenetica ευαισθητοποιεί και δημιουργεί πρόοδο για τα 300 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο που ζουν με μια σπάνια ασθένεια, τις οικογένειές τους και όλους όσους βοηθούν για την φροντίδα τους.
Το μεταβαλλόμενο τοπίο της φροντίδας που προσφέρουμε σε άτομα με σπάνιες γενετικές και γονιδιωματικές ασθένειες διαμορφώνεται από τη στοχευμένη χρήση νέων, γονιδιωματικών τεχνολογιών, τεχνολογίες που βασίζονται στο διαδίκτυο αλλά και από αναπόφευκτες οικονομικές εκτιμήσεις που συνδέονται με τους διαθέσιμους πόρους υγειονομικής περίθαλψης.
Στις αρχές του έτους, είδαμε τη δημοσίευση των συστάσεων για τη διαγνωστική χρησιμότητα επισήμανσης μεθυλίωσης DNA σε σπάνιες γενετικά αδιάγνωστες ασθένειες. Αυτή η πρωτοπόρος τεχνολογία χρησιμοποιήθηκε για την ανάλυση > 2300 αντίστοιχων περιπτώσεων, με διαγνωστικά αποτελέσματα έως και 32%.
Ξεκίνησε επίσης η 3 η σειρά επεισοδίων του podcast ‘Genetic Sounds’ του Ευρωπαϊκού Συλλόγου Ιατρικής Γενετικής: συζητάμε πως η τέχνη και η τεχνητή νοημοσύνη βοηθούν να κατανοήσουμε αλλά και να επιλύσουμε ζητήματα γενετικής του ανθρώπου.
‘Όλοι εμείς που εργαζόμαστε σε αυτόν τον τομέα, επιθυμούμε να μάθουμε περισσότερα για το πώς είναι η καθημερινότητα για άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις ή για κάποιον που έχει σχέση με ένα μέλος της οικογένειας που έχει μια σπάνια πάθηση ή για έναν επιστήμονα ή ένα κλινικό γιατρό που εργάζεται σε αυτόν τον τομέα.
Ο όμιλος Witworth καλωσορίζει όλους να χρησιμοποιήσουν το τηλέφωνο/την κάμερά τους για να απαθανατίσουν το ”Τι είναι το σπάνιο σου”. Ο όμιλος Whitworth θα επεξεργαστεί τα υποβληθέντα κλιπ σε μια ταινία για το 2024, η οποία θα διατεθεί δωρεάν σε όλη την κοινότητα για ροή, λήψη, κοινή χρήση και απόλαυση.
Διαβάστε εδώ για έναν γρήγορο οδηγό.
Τέλος, είστε ένας νέος επαγγελματίας στην Κλινική και Ιατρική γενετική που θέλετε να μάθετε για την Κλινική Γονιδιωματική στην εποχή του NGS; Εξετάστε το ενδεχόμενο να υποβάλετε αίτηση για το σχετικό συνέδριο (Μπερτινόρο, Ιταλία, 04 – 10/05/2024) με βάση την εμπειρία που καθιέρωσε η Ευρωπαϊκή Σχολή Γενετικής Ιατρικής (ESHG) από το 1988 έως σήμερα.