Terra Genetica

22η συνάντηση Δυσμορφολογίας

Η Sofia Douzgou Houge είχε τη χαρά και τιμή να προεδρεύσει της 22ης συνάντησης Δυσμορφολογίας της Δανίας

Η Sofia Douzgou Houge είχε τη χαρά και τιμή να προεδρεύσει της 22ης συνάντησης Δυσμορφολογίας της Δανίας μαζί με τον καθηγητή Han Brunner από το τμήμα ανθρώπινης γενετικής του πανεπιστημίου του Radboud στο Nijmegen/Maastricht   Το θέμα που ανέπτυξε ήταν “𝑊ℎ𝑎𝑡 𝑝𝑎𝑡𝑖𝑒𝑛𝑡𝑠 𝑡𝑎𝑢𝑔ℎ𝑡 𝑚𝑒” – “Τί με δίδαξαν οι ασθενείς μου”. 📸 credits: DSMG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το 22η συνάντηση Δυσμορφολογίας

Ποια η σημασία της ακριβής κλινικής φαινοτύπησης ατόμων με γενετικά σύνδρομα;

Η μελέτη που προκύπτει από το έργο “U.K.100.000 Genomes Project” δείχνει ότι η ακριβής κλινική φαινοτύπηση των ατόμων που συμμετείχαν στη μελέτη ήταν απαραίτητη για την αύξηση του ποσοστού των διαγνώσεων. Η φαινοτύπηση ακριβείας, δηλαδή η ακριβής κλινική αξιολόγηση ατόμων με γενετικά σύνδρομα είναι ο ειδικός τομέας της Sofia Douzgou Houge.   Μια ευρωπαϊκή κοινοπραξία,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια η σημασία της ακριβής κλινικής φαινοτύπησης ατόμων με γενετικά σύνδρομα;