Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Ετικέτα: νοητική υστέρηση

Η προσέγγιση “πρώτα ο γονότυπος” και το γονίδιο CHD8

Μέσω της προσέγγισης “πρώτα ο γονότυπος” η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε και άλλοι ερευνητές έδειξαν ότι η απλοανεπάρκεια του γονιδίου 𝘊𝘏𝘋8 προκαλεί ένα διακριτό σύνδρομο υπεραύξησης και μαθησιακών δυσκολιών ή νοητικής υστέρησης με έντονα αυτιστικά στοιχεία.   Τα περισσότερα άτομα με παραλλαγές περικοπής της πρωτεΐνης CHD8 εμφανίζουν ένα μοτίβο κοινών χαρακτηριστικών: – μακροκεφαλία (περίμετρο κεφαλής ≥2… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η προσέγγιση “πρώτα ο γονότυπος” και το γονίδιο CHD8

Σύνδρομο Goldenhar

Γνωρίστε το σύνδρομο Goldenhar.

Η κρανιοπροσωπική ημι/μικροσωμία (γνωστή και ως φάσμα oculo auriculo vertebral, OAVS, ή σύνδρομο Goldenhar, OMIM 164210), είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή με ποικίλη εκφραστικότητα (και σοβαρότητα) και εκτιμώμενο επιπολασμό έως και 1/3500 γεννήσεις. Το μοτίβο των σχετικών ανωμαλιών επηρεάζει τις εμβρυικές δομές που προέρχονται από το πρώτο και το δεύτερο φαρυγγικό τόξο, συμπεριλαμβανομένης της δυσπλασίας του… Συνεχίστε να διαβάζετε το Σύνδρομο Goldenhar

Σύνδρομο Myhre – 2

Η κλινική εμπειρία του να βλέπω άτομα που μεγαλώνουν με την πάθηση μου προσέφερε πολύτιμη εικόνα. Παρατήρησα πως, τα περισσότερα από τα ενήλικα άτομα και οι οικογένειές τους, αφηγούνται μια παρόμοια ιστορία στην κλινική.

Σύνδρομο Myhre – 1

Το 2018, το διεθνές ίδρυμα για το σύνδρομο Myhre (https://www.myhresyndrome.org) με προσκάλεσε να γίνω μέλος του επαγγελματικού διοικητικού συμβουλίου λόγω της προηγούμενης δουλειάς μου με άτομα με το σύνδρομο και με τις οικογένειές τους.

Ως γιατρός, κλινικός γενετιστής, βλέπω άτομα με γενετικά σύνδρομα σε διαφορετικές ηλικίες ή στάδια της ζωής τους. Ο ρόλος μου έγκειται κυρίως στο συντονισμό της διεπιστημονικής φροντίδας των ασθενών μου και στην επικοινωνία με γιατρούς άλλων ειδικοτήτων για να αποφασίσουμε τις καλύτερες προσεγγίσεις για τη διαχείριση και τη θεραπεία διαφόρων πτυχών της πάθησης.