Σε συνέχεια της εξειδίκευσης μας σχετικά με το σύνδρομο Myhre συμμετείχαμε στην περιγραφή της κλινικής εικόνας 24 ενηλίκων με τη νόσο, οι οποίοι διαγνώστηκαν μετά την ηλικία των 18 ετών. Τα άτομα με παραλλαγή κωδικονίου 500 στο SMAD4 παρουσιάζουν πιο έντονο νευροαναπτυξιακό και συστημικό φαινότυπο. Ωστόσο, σε αντίθεση με τη βιβλιογραφία, παρατηρούμε καρδιαγγειακές ανωμαλίες σε άτομα με την παραλλαγή p.(Arg496Cys). Συμπερασματικά, η μελέτη μας συνεισφέρει νέες γνώσεις σχετικά με την κλινική μεταβλητότητα του συνδρόμου και παρέχουμε συστάσεις για τη διαχείριση του συνδρόμου κατά την ενήλικη ζωή.
Όπως είχαμε γράψει, το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) είναι ένα αρχετυπικό γενετικό σύνδρομο που προκαλείται από παραλλαγές σε ένα από δύο γονίδια (CREBBP, EP300). Ως ομάδα διεθνών εμπειρογνωμόνων και εθνικών ομάδων υποστήριξης αφοσιωμένων στο σύνδρομο, συνειδητοποιήσαμε ότι επί του παρόντος υπάρχει έντονη ετερογένεια στις κλινικές και μοριακές διαγνωστικές προσεγγίσεις και πρακτικές φροντίδας σε διάφορα μέρη του κόσμου. Περιγράψαμε μια σειρά συστάσεων που τεκμηριώνουν τη συναίνεση μας σχετικά με τα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια για τους 2 τύπους RTS (RTS1: CREBBP; RTS2: EP300), τις μοριακές εξετάσεις, την μακροπρόθεσμη διαχείριση διαφόρων ιδιαίτερων κλινικών και συμπεριφορικών ζητημάτων και τον προγραμματισμό φροντίδας των πασχόντων.
Τον Ιούνιο επισκεφτήκαμε το περίφημο Ινστιτούτο Imagine, στο Παρίσι. Με περίπου 19.000 m2 αφιερωμένα στις γενετικές ασθένειες, το Imagine προσφέρει ένα νέο πρότυπο συμβουλευτικής και συγκεντρώνει όλα τα είδη εξειδίκευσης που εμπλέκονται στην έρευνα και τη θεραπεία γενετικών ασθενειών. Με αυτό τον τρόπο, διευκολύνονται οι αλληλεπιδράσεις των ερευνητών με επαγγελματίες του ιατρικού τομέα και επιταχύνεται η έρευνα. Η εργασία στο Imagine ενθαρρύνει τους ερευνητές να έχουν κατά νου τον τελικό στόχο: την εύρεση νέων θεραπειών για τα παιδιά που έρχονται για κλινική εκτίμηση της γενετικής τους ασθένειας.