Περισσότερα από 65.000 παιδιά γεννιούνται στην Ευρώπη κάθε χρόνο με μια αδιάγνωστη πάθηση.
Η πορεία μου στην κλινική γενετική τα τελευταία 20 χρόνια συνέπεσε με την ενσωμάτωση διαγνωστικών τεχνολογιών γονιδιωματικής ανάλυσης στην κλινική φροντίδα των αδιάγνωστων ασθενών με ποσοστά επιτυχίας που αγγίζουν σχεδόν το 60%.
 
Στις κλινικές μου βλέπω κυρίως παιδιά με αδιάγνωστες νευροαναπτυξιακές διαταραχές και αδιάγνωστα σύνδρομα συγγενών ανωμαλιών, με φυσιολογικά ή αβέβαια αποτελέσματα στις γενετικές εξετάσεις αλλά με ισχυρή υποψία γενετικής πάθησης. Και σε συνεργασία με δίκτυα συναδέλφων όλων των ειδικοτήτων προσπαθούμε και βρίσκουμε νέες αντιμετωπίσεις, λύσεις και απαντήσεις για τις οικογένειες που μας εμπιστεύονται τη φροντίδα των αδιάγνωστων ανθρώπων τους.
 
Σήμερα είναι μια γιορτή για όλους όσους ζουν με μια αδιάγνωστη ασθένεια και τους αγαπημένους τους και στη μνήμη αυτών που χάσαμε.
 
↦ Link