Το γονιδίωμα είναι μια σειρά πληροφοριών οι οποίες εξηγούν τον τρόπο που λειτουργεί και που συντηρείται ο κάθε άνθρωπος. Είναι γραμμένο σε έναν χημικό κώδικα ευρέως γνωστό ως “DNA”.
Οι άνθρωποι διαθέτουν μοναδικό γονιδίωμα που αποτελείται από 3.2 δις γράμματα του DNA και περιέχει περίπου 20,000 γονίδια. Τα γονίδια είναι οι οδηγίες παραγωγής πρωτεϊνών από το σώμα μας (από την κερατίνη στα μαλλιά μας, τα νύχια μας και καταλήγοντας στις πρωτεΐνες αντισωμάτων του οργανισμού μας οι οποίες καταπολεμούν τις λοιμώξεις).
Αποτελούν μεταξύ 1-5% του γονιδιώματος μας. Το υπόλοιπο DNA μας έχει χαρακτηριστεί ως “ανεπιθύμητο DNA” ή “μη κωδικό DNA” ή και στα Αγγλικά, ως “junk DNA”. Στη πραγματικότητα αυτό το μέρος του γονιδιώματος μας, ρυθμίζει τα γονίδια και το γονιδίωμα και τις μεταξύ τους σχέσεις.
Διανύουμε πλέον την εποχή που αποτελεί προτεραιότητα η αποκωδικοποίηση αυτού του υλικού. Σε αυτό το σημείο επεμβαίνει η γονιδιωματική και έρχεται να μας εξηγήσει το πλήρες γονιδίωμα ώστε να καταλάβουμε καλύτερα την συμβολή του στην υγεία μας. Μελετώντας τα, μπορούμε να ανακαλύψουμε τα αίτια γενετικών ασθενειών.
Μερικές σπάνιες ασθένειες προκαλούνται από ένα λάθος στον τρόπο που είναι γραμμένο το DNA ενός ανθρώπου.
Εξετάζοντας το γονιδίωμα ενός ατόμου που πάσχει από μία σπάνια ασθένεια, μπορούμε να εντοπίσουμε τις αλλαγές του DNA που προκαλούν το πρόβλημα, δημιουργώντας το ιατρικό γενετικό τεστ του μέλλοντος.