Κλινικά χαρακτηριστικά
Το σύνδρομο Sotos χαρακτηρίζεται από σyγκεκριμένα κρανιοπροσωπικά χαρακτηριστικά (ευρύ και εξέχων μέτωπο, υψηλή μετωποκροταφική γραμμή μαλλιών, βλεφαρικές σχισμές με φορά προς τα κάτω, μακρύ και στενό πρόσωπο, σχετικά τριγωνικό πηγούνι), μαθησιακές δυσκολίες (πρόωρη αναπτυξιακή καθυστέρηση, ήπια έως σοβαρή νοητική ανεπάρκεια) και υπερανάπτυξη (ύψος ή / και η περίμετρος κεφαλής ≥2 τυπικές αποκλίσεις άνω του μέσου όρου). Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Sotos περιλαμβάνουν επίσης προβλήματα συμπεριφοράς, αυξημένη οστική ηλικία, καρδιακές ανωμαλίες, ανωμαλίες του κρανίου, υπερεκτασιμώτητα των αρθρώσεων, μητρική προεκλαμψία, νεογνικό ίκτερο, νεογνική υποτονία, νεφρικές ανωμαλίες, σκολίωση και επιληπτικές κρίσεις.
Διάγνωση / εργαστηριακές εξετάσεις
Η διάγνωση του συνδρόμου Sotos γίνεται με την αναγνώριση μιας ετερόζυγου, παθογόνου παραλλαγής που αφορά ή εμπεριέχει το γονίδιο NSD1.
Διαχείριση
Αντιμετώπιση των συμπτωμάτων: Παραπομπή στους κατάλληλους ειδικούς για τη διαχείριση των μαθησιακών δυσκολιών, της καθυστέρησης ομιλίας, των προβλημάτων συμπεριφοράς, των καρδιακών ανωμαλιών, των νεφρικών ανωμαλιών, της σκολίωσης, των σπασμών. Δεν συνιστάται παρέμβαση αν η MRI εγκεφάλου δείχνει κοιλιακή διάταση χωρίς αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.
Επιτήρηση: Τακτική εξέταση από ένα γενικό παιδίατρο για τα μικρότερα παιδιά, τα άτομα με πολλές ιατρικές επιπλοκές. Λιγότερο συχνή αναθεώρηση των μεγαλύτερων παιδιών / εφήβων και των ατόμων χωρίς πολλές ιατρικές επιπλοκές.
Γενετική συμβουλευτική
Το σύνδρομο Sotos κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Οφείλεται, σε πάνω από 90% των περιπτώσεων, σε νέες μεταλλάξεις του γονιδίου NSD1, στο χρωμόσωμα 5q35. Αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα επανεμφάνισης του συνδρόμου σε μελλοντικές εγκυμοσύνες των συγγενών α’ βαθμού είναι αμελητέα (<1%) ενώ ο ίδιος ο ασθενής μπορεί να μεταβιβάσει το σύνδρομο, κατά μέσο όρο στο 50% των απογόνων του, ανεξαρτήτως του φύλου τους.