Έχει εκτιμηθεί ότι μεταξύ των περίπου 1.750 κληρονομικών διαταραχών του ανθρώπου, περισσότερες από 1.000 αποτελούν σύνδρομα πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών. Ένα στα 40 νεογνά (2,5%) γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες.
 
Μια μελέτη που έγινε με στόχο την ποσοτικοποίηση των επιπτώσεων των γενετικών ασθενειών στα παιδιατρικά νοσήλεια και στο σύστημα υγείας έδειξε ότι το 71% των εισαγωγών στα παιδιατρικά νοσοκομεία είχαν κάποια ασθένεια με σημαντική γενετική συνιστώσα. Επιπλέον, το 96% των χρόνιων διαταραχών ήταν γενετικές ή είχαν γενετική προδιάθεση.
 
Το δυσμορφικό σύνδρομο είναι ένα μοτίβο συγγενών ανωμαλιών που παρατηρούνται σε συνδυασμό, με συγκεκριμένη γενετική αιτία ή κοινή τερατογόνο/παθογόνο βάση.
Ατομικά, τα περισσότερα από τα 2.500 αναγνωρισμένα, δυσμορφικά σύνδρομα είναι σπάνια, αλλά συλλογικά προκαλούν υψηλή νοσηρότητα, γι ‘αυτό είναι σημαντικό οι ασθενείς να διαγιγνώσκονται σωστά και έγκαιρα, και να λαμβάνουν την κατάλληλη φροντίδα.
 
Έχουμε εξειδίκευση στη γενωμική συνδρομολογία ή δυσμορφολογία, δηλαδή στη διάγνωση και διαχείριση παιδιών ή ατόμων που έχουν γεννηθεί με κάποια συγγενή ανωμαλία η οποία μπορεί να συνδυάζεται με αναπτυξιακή καθυστέρηση ή/και νοητική υστέρηση.
 
Επικοινωνήστε online μαζί μας.