Terra Genetica

Η σύσταση του Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου

Το Terragenetica χαιρετίζει με ενθουσιασμό τη σύσταση Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου

Το Terragenetica χαιρετίζει με ενθουσιασμό τη σύσταση Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου σύμφωνα με τον νόμο 4965/2022 άρθρο 11, της Βουλής των Ελλήνων. Μια αφετηρία ώστε ο ραγδαίος ρυθμός εξελίξεων στην επιστήμη της γενετικής να γίνουν εφαλτήριο για καινούριους ορίζοντες στην Ιατρική. Το Ινστιτούτο Γονιδιωματικής Ανθρώπου θα εξετάσει μεταξύ άλλων τοπικές γενετικές ποικιλομορφίες για την… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η σύσταση του Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου

Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure

Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure Database

Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure Database έχει δώσει στους ερευνητές ανοιχτή πρόσβαση σε μια εκτενή συλλογή προβλέψεων πρωτεϊνικής δομής.   Το δίκτυο βαθιάς μάθησης, AlphaFold, που αναπτύχθηκε από το παρακλάδι της Google, DeepMind, μπόρεσε να προβλέψει μέσα σε λίγες ώρες και με πρωτοφανή ακρίβεια, τη δομή των πρωτεϊνών που στο παρελθόν χρειάστηκαν οι ερευνητές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure

Ποια είναι τα αίτια του αυτισμού;

Ποια είναι τα αίτια του αυτισμού;

Μελέτες με δίδυμα και οικογένειες έχουν δείξει ότι η αιτία του αυτισμού είναι κυρίως γενετική, αλλά η ακριβής γενετική αιτία είναι συνήθως δύσκολο να βρεθεί.   Ο λόγος μπορεί να είναι ότι στον αυτισμό το πρόβλημα αφορά τη γονιδιακή ρύθμιση και όχι το ίδιο το γονίδιο, και δεν καταλαβαίνουμε ακόμα πώς λειτουργεί η γονιδιακή ρύθμιση… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια είναι τα αίτια του αυτισμού;

Γονιδίωμα και γονίδια

Το γονιδίωμα είναι μια σειρά πληροφοριών οι οποίες εξηγούν τον τρόπο που λειτουργεί και που συντηρείται ο κάθε άνθρωπος. Είναι γραμμένο σε έναν χημικό κώδικα ευρέως γνωστό ως “DNA”.   Οι άνθρωποι διαθέτουν μοναδικό γονιδίωμα που αποτελείται από 3.2 δις γράμματα του DNA και περιέχει περίπου 20,000 γονίδια. Τα γονίδια είναι οι οδηγίες παραγωγής πρωτεϊνών… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γονιδίωμα και γονίδια

Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική

Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική

Το καλοκαίρι του 2021 και ενώ ζούσαμε ακόμα υπό τη σκιά της πανδημίας με κάλεσε η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ιατρικών Γενετιστών να μιλήσω στο ετήσιο συνέδριο σχετικά με το αντικείμενο του διδακτορικού μου στις υπηρεσίες Δυσμορφολογίας (“ELPAG” Track – Ethical Legal and Psychosocial Aspects in Genetics). Είχα ολοκληρώσει το διδακτορικό τουλάχιστον πριν από μια δεκαετία. Ωστόσο,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική

Γενετική και Αυτισμός

Norway river

Τι είναι ο αυτισμός;   Ο αυτισμός ή οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ), είναι ένας όρος που περιγράφει καταστάσεις που κυμαίνονται από τις δυσκολίες κοινωνικής αλληλεπίδρασης σε άτομα φυσιολογικής νοημοσύνης έως την πλήρη έλλειψη κοινωνικής επικοινωνίας, συμπεριλαμβανομένης της απουσίας οπτικής επαφής, σε άτομα με σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση. Στις τελευταίες περιπτώσεις το κύριο εύρημα… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γενετική και Αυτισμός

200 χρόνια από τη γέννηση του Mendel, του ιδρυτή της γενετικής

Mendel's bicentennial lineage

Ο Johann Mendel ήταν ο μοναχογιός ενός αγρότη που ήθελε να αναλάβει τη φάρμα και όχι να σπουδάσει. Αλλά χάρη στη μικρότερη αδερφή του, που μοιράστηκε την προίκα της μαζί του, έγιναν δυνατές οι ακαδημαϊκές σπουδές.   Για να εξοικονομήσει χρήματα, ο Μέντελ έγινε μοναχός και σπούδασε στο Αυγουστινιανό μοναστήρι του Αγίου Θωμά στο Μπρνο.… Συνεχίστε να διαβάζετε το 200 χρόνια από τη γέννηση του Mendel, του ιδρυτή της γενετικής

Ήχοι Γενετικής

Εκ μέρους της Εκπαιδευτικής Επιτροπής του Ευρωπαϊκού Συλλόγου Ανθρώπινης Γενετικής, συνεργάστηκα με την ομάδα Whitworth, για την ανάπτυξη μιας σειράς podcast γύρω από την ανθρώπινη γενετική και τρέχοντα κοινωνικά θέματα. Την πρώτη Παρασκευή κάθε μήνα, στον αγαπημένο σας podcast player!   https://eshg.buzzsprout.com/

Γενετική και σκανδιναβικό νουάρ

Βρέχει ασταμάτητα στο βιβλίο. Όπως σε όλα τα κλασικά σκανδιναβικά νουάρ της τελευταίας δεκαετίας οι πρωταγωνιστές στάζουν, υπομένουν την ακατάπαυστη βροχή, παραδίνονται στη μοίρα του να είναι σχεδόν συνέχεια νωποί. Ο ντεντέκτιβ Erlendur στο Jar City δεν πτοείται. Χρησιμοποιεί δύο βασικούς κανόνες για τις αυτοσωματικές επικρατητικές γενετικές ασθένειες και εξιχνιάζει το έγκλημα. Κάθε απόγονος ασθενούς… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γενετική και σκανδιναβικό νουάρ

Επιστροφές

Πολλές φορές με προσεγγίζουν νεότεροι συνάδελφοι και με ρωτούν αν μπορούν (και κάποιες φορές αν θα έπρεπε) να κάνουν την ειδικότητά τους στην γενετική. Η απάντησή μου είναι, φυσικά, θετική. Η κλινική γενετική είναι η ιατρική του ανθρώπινου γονιδιώματος και είναι το μέλλον όλων των παραδοσιακών ιατρικών ειδικοτήτων.