Ετικέτα: ερωτήσεις

Μαζί με μια παθιασμένη ομάδα επαγγελματιών και οικογενειών συζητήσαμε για τη βελτιστοποίηση της φροντίδας των ατόμων με σπάνιες νευροαναπτυξιακές διαταραχές.   Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές (NDD) και τα σύνδρομα συγγενών ανωμαλιών είναι κυρίως γενετικές ασθένειες.   Κάθε NDD ή σύνδρομο είναι σπάνιο, μερικά είναι εξαιρετικά σπάνια.   Αν και μεμονωμένα σπάνια, οι NDD είναι συλλογικά συχνές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

Συμμετέχουμε στο EuroNDD με το Δίκτυο Αναφοράς της Ευρωπαϊκής ένωσης ITHACA Διήμερο Ευρωπαϊκό εργαστήριο για την πολύπλευρη φροντίδα και για την έρευνα σπάνιων γενετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Με στόχο την ενίσχυση της διασυνοριακής και διεπιστημονικής ανταλλαγής γνώσεων και συνεργασίας.

Η Γενετική Συμβουλευτική είναι μια εκπαιδευτική διαδικασία που επιδιώκει να βοηθήσει τα επηρεαζόμενα (ή/και «σε κίνδυνο») άτομα να κατανοήσουν τη φύση της γενετικής διαταραχής, τον τρόπο κληρονομικότητας και τις επιλογές που έχουν στη διάθεσή τους στη διαχείριση της κατάστασης και τον οικογενειακό προγραμματισμό.   Η Κλινική Γενετική Αξιολόγηση είναι η κλινική πράξη λήψης του οικογενειακού… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γενετικής συμβουλευτικής και κλινικής γενετικής αξιολόγησης;