Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
Φέτος συμπληρώνονται 70 χρόνια από την ανακάλυψη τη δομής του DNA, του “νήματος της ζωής”, η οποία είχε τεράστιες επιπτώσεις σε πεδία όπως η ιατρική και η βιοτεχνολογία. Συχνά διαβάζουμε ότι το 1953, δύο ερευνητές του Πανεπιστημίου του Cambridge, οι Francis Crick και James Watson ανακοίνωσαν στους θαμώνες της παμπ “The Eagle” ότι «ανακάλυψαν… Συνεχίστε να διαβάζετε το 70η επέτειος της ανακάλυψης της διπλής έλικας του DNA
Dr Stefana-Patricia Calapod, specialist in Genetics with special skills in Dysmorphology is joining us as ‘Research Assistant of Terra Genetica’. Dr Calapod will help us generate a clinical genetics, expert-friendly, electronic archive by sorting and classifying the 20-years-long wealth of professional records of our founder. Welcome Patricia!
Η Γενετική Συμβουλευτική είναι μια εκπαιδευτική διαδικασία που επιδιώκει να βοηθήσει τα επηρεαζόμενα (ή/και «σε κίνδυνο») άτομα να κατανοήσουν τη φύση της γενετικής διαταραχής, τον τρόπο κληρονομικότητας και τις επιλογές που έχουν στη διάθεσή τους στη διαχείριση της κατάστασης και τον οικογενειακό προγραμματισμό. Η Κλινική Γενετική Αξιολόγηση είναι η κλινική πράξη λήψης του οικογενειακού… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γενετικής συμβουλευτικής και κλινικής γενετικής αξιολόγησης;
Οι τεχνολογίες αλληλούχισης γονιδιώματος όπως το whole exome sequencing (WES: αλληλούχιση όλων των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες) και το whole genome sequencing (WGS: αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος) έχουν εφαρμοστεί ευρέως στο κλινικό περιβάλλον από τότε που έγιναν διαθέσιμες το 2011 και το 2018, αντίστοιχα. Παρέχουν μια αγνωστική, αμερόληπτη προσέγγιση γενετικού ελέγχου για άτομα με σημεία… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η κλινική μετά την εξωμική αλληλούχιση
Ο 67χρονος Σουηδός γιατρός Svante Pääbo κέρδισε το βραβείο Νόμπελ ιατρικής 2022 για την εύρεση κρίσιμων απαντήσεων σε αυτό το ερώτημα, 40 χρόνια αφότου ο πατέρας του έλαβε το ίδιο βραβείο. Ο Pääbo κατάφερε το σχεδόν αδύνατο: τον προσδιορισμού της πλήρους αλληλουχίας DNA ενός Νεάντερταλ από έναν σκελετό 42.000 ετών που ανακαλύφθηκε στο Νεάντερταλ,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποιοι είμαστε – και από πού προερχόμαστε;
Ο ειδικός κλινικός γενετιστής είναι ο ιατρός που αξιολογεί την παθολογική σημασία των αποτελεσμάτων γενετικών εξετάσεων που πρότεινε ο γυναικολόγος. Πλεονεκτεί στην διάγνωση γενετικών συνδρόμων με νοητική υστέρηση ή/και συγγενείς ανωμαλίες, εν μέρει, διότι παρέχει συνήθως μια υπηρεσία με αποδέκτη έναν μεγάλο πληθυσμό, γεγονός που του επιτρέπει να αποκτήσει σημαντική εμπειρία ακόμη και για τις… Συνεχίστε να διαβάζετε το Είναι σωστή και ακριβής η διάγνωση του προγεννητικού μου τεστ;
Με βάση τα νεότερα δεδομένα της επιστήμης της ιατρικής γενετικής: 1) σας βοηθάμε να πάρετε σημαντικές αποφάσεις για την εγκυμοσύνη ή και για το παιδί σας 2) δραστηριοποιούμαστε με βάση το διαδίκτυο ώστε να είμαστε εύκολα προσβάσιμοι 3) υποστηρίζουμε την εκπαίδευση όλων σε θέματα γενετικής
Το Terragenetica παρακολούθησε το eshg2022 dysmorphology workshop. Η Sofia Douzgou Houge και η καθηγήτρια Jill Clayton-Smith διεύθυναν αυτό το εργαστήριο όπου οι συμμετέχοντες κλήθηκαν να φέρουν άλυτες κλινικές περιπτώσεις, σε μια προσπάθεια να τις διαγνώσουν! Όλοι όσοι εργάζονται στον τομέα της διάγνωσης συνδρόμων ή επιθυμούν να μάθουν περισσότερα για την τέχνη και την… Συνεχίστε να διαβάζετε το Dysmorphology workshop
Το Terragenetica.com παρευρέθηκε στη ζωντανή εκδήλωση για το podcast eshg2022! Μια καταπληκτική σειρά από οικοδεσπότες και καλεσμένους συζήτησε το θέμα «Ποιο είναι το μέλλον στη γενετική;» Για να ακούσετε προηγούμενα ή περισσότερα επεισόδια πατήστε εδώ Κατά την προεδρική έκθεση του ESHG 2022 ευχαρίστησαν προσωπικά την Sofia Douzgou Houge -ιδρύτρια της terragenetica –… Συνεχίστε να διαβάζετε το Εκδήλωση για το podcast eshg2022!
To Terragenetica παρευρέθηκε στη Βιέννη, για το Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής – ESHG – European Society of Human Genetics. Το πρόγραμμα ήταν συναρπαστικό: Ακούσαμε από εξαιρετικούς ομιλητές για τις πολλές έννοιες της μετάλλαξης, για νέα #γονιδιακά ελαττώματα σε συνδρομικές ασθένειες αλλά και για τρόπους παροχής εκπαίδευσης για τη #γονιδιωματική για όλους.
