Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Ετικέτα: σπάνια σύνδρομα

Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure

Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure Database

Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure Database έχει δώσει στους ερευνητές ανοιχτή πρόσβαση σε μια εκτενή συλλογή προβλέψεων πρωτεϊνικής δομής.   Το δίκτυο βαθιάς μάθησης, AlphaFold, που αναπτύχθηκε από το παρακλάδι της Google, DeepMind, μπόρεσε να προβλέψει μέσα σε λίγες ώρες και με πρωτοφανή ακρίβεια, τη δομή των πρωτεϊνών που στο παρελθόν χρειάστηκαν οι ερευνητές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure

Η προσέγγιση “πρώτα ο γονότυπος” και το γονίδιο CHD8

Μέσω της προσέγγισης “πρώτα ο γονότυπος” η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε και άλλοι ερευνητές έδειξαν ότι η απλοανεπάρκεια του γονιδίου 𝘊𝘏𝘋8 προκαλεί ένα διακριτό σύνδρομο υπεραύξησης και μαθησιακών δυσκολιών ή νοητικής υστέρησης με έντονα αυτιστικά στοιχεία.   Τα περισσότερα άτομα με παραλλαγές περικοπής της πρωτεΐνης CHD8 εμφανίζουν ένα μοτίβο κοινών χαρακτηριστικών: – μακροκεφαλία (περίμετρο κεφαλής ≥2… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η προσέγγιση “πρώτα ο γονότυπος” και το γονίδιο CHD8

Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική

Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική

Το καλοκαίρι του 2021 και ενώ ζούσαμε ακόμα υπό τη σκιά της πανδημίας με κάλεσε η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ιατρικών Γενετιστών να μιλήσω στο ετήσιο συνέδριο σχετικά με το αντικείμενο του διδακτορικού μου στις υπηρεσίες Δυσμορφολογίας (“ELPAG” Track – Ethical Legal and Psychosocial Aspects in Genetics). Είχα ολοκληρώσει το διδακτορικό τουλάχιστον πριν από μια δεκαετία. Ωστόσο,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) είναι μια σπάνια αναπτυξιακή διαταραχή που εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1958 από τρεις Έλληνες ορθοπεδικούς χειρουργούς: Ι. Μιχαήλ, Ι. Ματσούκα και Σ. Θεοδώρου. Το 1963, ο Jack Rubinstein και ο Hooshang Taybi, γιατροί από τις Ηνωμένες Πολιτείες, δημοσίευσαν την πρώτη σειρά επτά ατόμων με το σύνδρομο. Αυτό προέκυψε αφού οι… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi