Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Ετικέτα: διαγνωστικά

Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη

Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη!

Προεδρεύσαμε στα ετήσια εργαστήρια Δυσμορφολογίας με στόχο να βοηθήσουμε τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς στη φροντίδα άλυτων και δύσκολων περιπτώσεων ατόμων με σπάνιες γενετικές και γονιδιωματικές διαταραχές. Φέτος είχαμε την υποστήριξη της ομάδας του λογισμικού GestaltMatcher!   Συναντήσαμε και συνομιλήσαμε με τους εκδότες του επιστημονικού περιοδικού «Clinical Dysmorphology» ClinDysmo, wisepress , wkhealth, canding_1   Μας έκαναν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη

Νέο επεισόδιο του eshgsociety Podcast Genetic Sounds: Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”

Νέο επεισόδιο του @eshgsociety Podcast Genetic Sounds:

Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”. Μια συνομιλία με τις καθηγήτριες Iva Strnadova και Elizabeth Emma Palmer από το Πανεπιστήμιο της Νέας Νότιας Ουαλίας στο Σίδνεϊ, Αυστραλία. Χρηματοδότηση ύψους 1,6 εκατομμυρίων δολαρίων έλαβε η έρευνά τους σχετικά με τη βελτίωση της γονιδιωματικής υγειονομικής περίθαλψης για άτομα με νοητική υστέρηση. Το ερευνητικό… Συνεχίστε να διαβάζετε το Νέο επεισόδιο του eshgsociety Podcast Genetic Sounds: Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”

Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA @Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

Μαζί με μια παθιασμένη ομάδα επαγγελματιών και οικογενειών συζητήσαμε για τη βελτιστοποίηση της φροντίδας των ατόμων με σπάνιες νευροαναπτυξιακές διαταραχές.   Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές (NDD) και τα σύνδρομα συγγενών ανωμαλιών είναι κυρίως γενετικές ασθένειες.   Κάθε NDD ή σύνδρομο είναι σπάνιο, μερικά είναι εξαιρετικά σπάνια.   Αν και μεμονωμένα σπάνια, οι NDD είναι συλλογικά συχνές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

Έχετε άλυτα ή αδιάγνωστα κλινικά περιστατικά και υποψιάζεστε κάποιο γενετικό σύνδρομο;

Έχετε άλυτα ή αδιάγνωστα κλινικά περιστατικά και υποψιάζεστε κάποιο γενετικό σύνδρομο;

Παρουσιάστε τα σε ένα από τα εργαστήρια #dysmorphology στο #eshg2023! Δείτε τις οδηγίες συμμετοχής και περισσότερες πληροφορίες εδώ.   Σας περιμένουμε!

Τι είναι η γονιδιωματική και ποια η διαφορά με τη γενετική; Από πού προέρχεται το γονιδίωμά μας;

Τι είναι η γονιδιωματική και ποια η διαφορά με τη γενετική; Από πού προέρχεται το γονιδίωμά μας;

Τι είναι η γονιδιωματική και ποια η διαφορά με τη γενετική; Από πού προέρχεται το γονιδίωμά μας;   Διαβάστε περισσότερα «bitesize genomics» από το εκπαιδευτικό πρόγραμμα γονιδιωματικής του Health Education England NHS   Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε ήταν υπεύθυνη εκπαίδευσης και κατάρτισης του North West Genomics Laboratory Hub, Health Education England, από το 2019-2020.

EuroNDD ERN ITHACA Amsterdam 2023

EuroNDD ERN ITHACA @Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

 Συμμετέχουμε στο EuroNDD με το Δίκτυο Αναφοράς της Ευρωπαϊκής ένωσης ITHACA Διήμερο Ευρωπαϊκό εργαστήριο για την πολύπλευρη φροντίδα και για την έρευνα σπάνιων γενετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών.   Με στόχο την ενίσχυση της διασυνοριακής και διεπιστημονικής ανταλλαγής γνώσεων και συνεργασίας.

Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Η γενωμική συνδρομολογία και δυσμορφολογία βασίζονται στην ακριβή περιγραφή ‘μοτίβων’ κλινικών σημείων και συμπτωμάτων ως αναγνωρίσιμες οντότητες. Και οφείλουμε πολλά από τα διαγνωστικά γενετικά τεστ που χρησιμοποιούνται σήμερα ως βάση για την προσφορά εξατομικευμένης ιατρικής σε αυτήν τη συστηματική, κλινική προσέγγιση στην αναγνώριση συγκεκριμένων φασμάτων νοσηρότητας.   Πιστεύω ότι βρισκόμαστε μόλις στην αυγή μιας νέας… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

NevSom – Νορβηγικό Κέντρο Αναφοράς για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές

NevSom – Νορβηγικό Κέντρο Αναφοράς για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές

Ένα εθνικό κέντρο αναφοράς πρέπει να οικοδομήσει και να διαδώσει εξειδικευμένες ικανότητες εντός ενός συγκεκριμένου τομέα και να συμβάλει σε ισότιμη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας. Οι πιο σημαντικές δραστηριότητες του κέντρου είναι η διδασκαλία, η έρευνα και ο επαγγελματικός προσανατολισμός. Παρέχει επίσης γραπτούς οδηγούς, πληροφοριακό υλικό και συμβουλευτικές πληροφορίες για τις υγειονομικές αρχές.   Το… Συνεχίστε να διαβάζετε το NevSom – Νορβηγικό Κέντρο Αναφοράς για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές

Το δίκτυο ERN-ITHACA

Το δίκτυο ERN-ITHACA

Το δίκτυο ERN-ITHACA   Το ERN-ITHACA είναι ένα δίκτυο με επίκεντρο τον ασθενή που καλύπτει τις ανάγκες για εξαιρετικά εξειδικευμένη, πολυεπιστημονική υγειονομική περίθαλψη για ασθενείς με σύνδρομα σπάνιων (πολλαπλών) δυσμορφιών και με σπάνιες, νευροαναπτυξιακές διαταραχές γενετικής, γονιδιωματικής/χρωμοσωμικής ή περιβαλλοντικής προέλευσης, τόσο διαγνωσμένης όσο και αδιάγνωστης.   Το όνομα ΙΘΑΚΗ παραπέμπει και στην Οδύσσεια που για… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το δίκτυο ERN-ITHACA

The Terragenetica team is growing

Stefana-Patricia Calapod

Dr Stefana-Patricia Calapod, specialist in Genetics with special skills in Dysmorphology is joining us as ‘Research Assistant of Terra Genetica’. Dr Calapod will help us generate a clinical genetics, expert-friendly, electronic archive by sorting and classifying the 20-years-long wealth of professional records of our founder. Welcome Patricia!