Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
Στη βιολογία, ο όρος δίδυμα προσδιορίζει ανθρώπους που γεννιούνται ταυτόχρονα (δίδυμος γέννηση). Τα διζυγωτικά δίδυμα (DZ) μοιράζονται κατά μέσο όρο το 50% του γονιδιώματος όπως και τα αδέρφια που γεννήθηκαν από διαδοχικές εγκυμοσύνες και επομένως μπορεί να έχουν το ίδιο βιολογικό φύλο ή διαφορετικά φύλα. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα (MZ), από την άλλη πλευρά,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Δίδυμα
Ο ιατρός, κλινικός γενετιστής έχει το ειδικό επιστημονικό πλεονέκτημα στην διάγνωση των γενετικών συνδρόμων με συγγενείς ανωμαλίες ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση, γιατί είναι ο ειδικός, ο οποίος εντοπίζει τα άτομα και τις οικογένειες, των οποίων η διαταραχή ή η πάθηση καθορίζεται, εν μέρει ή πλήρως, από μια γενετική συνιστώσα. Η κατανόηση όλων των πιθανών μοντέλων… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι ένας κλινικός γενετιστής;
Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης; Ο γυναικολόγος σας ή κάποιος άλλος ειδικός που σας παρακολουθεί σύστησε γενετική εξέταση η οποία έδειξε κάποιο εύρημα/τα. Τώρα αναρωτιέστε αν το εύρημα αποτελεί λόγο διακοπής κύησης ή αιτία νοητικής υστέρησης στο παιδί όταν γεννηθεί. Αναρωτιέστε αν λόγω του… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;
Μέσω της προσέγγισης “πρώτα ο γονότυπος” η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε και άλλοι ερευνητές έδειξαν ότι η απλοανεπάρκεια του γονιδίου 𝘊𝘏𝘋8 προκαλεί ένα διακριτό σύνδρομο υπεραύξησης και μαθησιακών δυσκολιών ή νοητικής υστέρησης με έντονα αυτιστικά στοιχεία. Τα περισσότερα άτομα με παραλλαγές περικοπής της πρωτεΐνης CHD8 εμφανίζουν ένα μοτίβο κοινών χαρακτηριστικών: – μακροκεφαλία (περίμετρο κεφαλής ≥2… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η προσέγγιση “πρώτα ο γονότυπος” και το γονίδιο CHD8
