Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Ετικέτα: #genetics

Το Terra Genetica στην υπηρεσία της γενετικής και γονιδιωματικής επιστήμης και ειδικά όσον αφορά την ερμηνεία κλινικών παραλλαγών

Είμαστε παγκοσμίως γνωστοί, γονιδιωματικοί επιμελητές για την ιατρική ακριβείας σε αναπτυξιακά γενετικά σύνδρομα. Επιταχύνουμε την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό μιας γενετικής διάγνωσης. Έχουμε διεθνή εμπειρία στη φυσική ιστορία σπάνιων, γενετικών αναπτυξιακών συνδρόμων. Επεκτείνουμε το μοριακό και κλινικό φάσμα των σπάνιων, γενετικών αναπτυξιακών συνδρόμων χρησιμοποιώντας λεπτομερή, συστηματική γονοτυπική και φαινοτυπική ανάλυση και σε στενή συνεργασία με τις οικογένειες των… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terra Genetica στην υπηρεσία της γενετικής και γονιδιωματικής επιστήμης και ειδικά όσον αφορά την ερμηνεία κλινικών παραλλαγών

Το σύνδρομο KBG

Το σύνδρομο KBG

Προκαλείται από απλοανεπάρκεια της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο ANKRD11, το κύριο γονίδιο του συνδρόμου μικρο-απαλοιφής του χρωμοσώματος 16q24.3. Το σύνδρομο αποτελεί συχνή μονογονική αιτία ήπιων νοητικών δυσκολιών και δυσκολιών συμπεριφοράς. Συνιστάται πλήρης αναπτυξιακή αξιολόγηση κατά τη διάγνωση και, εάν σημειωθούν καθυστερήσεις, κατάλληλο πρόγραμμα υποστήριξης. Η κλινική διαχείριση και παρακολούθηση θα πρέπει να περιλαμβάνει… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το σύνδρομο KBG

Undiagnosed Children’s Day

Undiagnosed Children’s Day

Περισσότερα από 65.000 παιδιά γεννιούνται στην Ευρώπη κάθε χρόνο με μια αδιάγνωστη πάθηση. Η πορεία μου στην κλινική γενετική τα τελευταία 20 χρόνια συνέπεσε με την ενσωμάτωση διαγνωστικών τεχνολογιών γονιδιωματικής ανάλυσης στην κλινική φροντίδα των αδιάγνωστων ασθενών με ποσοστά επιτυχίας που αγγίζουν σχεδόν το 60%.   Στις κλινικές μου βλέπω κυρίως παιδιά με αδιάγνωστες νευροαναπτυξιακές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Undiagnosed Children’s Day

Ετήσιο συνέδριο Γενετικής Συνδρομολογίας της Νορβηγίας

Η Sofia Douzgou Houge μίλησε στο ετήσιο συνέδριο Γενετικής Συνδρομολογίας της Νορβηγίας για τον μωσαϊκισμό δηλαδή την παρουσία δύο ή περισσότερων πληθυσμών κυττάρων που διαφέρουν στο γονότυπο (σε επίπεδο χρωμοσωμικό, μεμονωμένου γονιδίου ή λειτουργικό). Ένα μείγμα κυττάρων με διαφορετικές γενετικές συνθέσεις.

Η Sofia Douzgou Houge μίλησε στο ετήσιο συνέδριο Γενετικής Συνδρομολογίας της Νορβηγίας για τον μωσαϊκισμό δηλαδή την παρουσία δύο ή περισσότερων πληθυσμών κυττάρων που διαφέρουν στο γονότυπο (σε επίπεδο χρωμοσωμικό, μεμονωμένου γονιδίου ή λειτουργικό). Ένα μείγμα κυττάρων με διαφορετικές γενετικές συνθέσεις.   Ο πιο συχνός τύπος γενετικού μωσαϊκισμού είναι ο χρωμοσωμικός, για παράδειγμα 47,XX+21/46,XX (σύνδρομο… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ετήσιο συνέδριο Γενετικής Συνδρομολογίας της Νορβηγίας