Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
Ο ιατρός, κλινικός γενετιστής έχει το ειδικό επιστημονικό πλεονέκτημα στην διάγνωση των γενετικών συνδρόμων με συγγενείς ανωμαλίες ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση, γιατί είναι ο ειδικός, ο οποίος εντοπίζει τα άτομα και τις οικογένειες, των οποίων η διαταραχή ή η πάθηση καθορίζεται, εν μέρει ή πλήρως, από μια γενετική συνιστώσα. Η κατανόηση όλων των πιθανών μοντέλων… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι ένας κλινικός γενετιστής;
Η Sofia Douzgou Houge μίλησε στο ετήσιο συνέδριο Γενετικής Συνδρομολογίας της Νορβηγίας για τον μωσαϊκισμό δηλαδή την παρουσία δύο ή περισσότερων πληθυσμών κυττάρων που διαφέρουν στο γονότυπο (σε επίπεδο χρωμοσωμικό, μεμονωμένου γονιδίου ή λειτουργικό). Ένα μείγμα κυττάρων με διαφορετικές γενετικές συνθέσεις. Ο πιο συχνός τύπος γενετικού μωσαϊκισμού είναι ο χρωμοσωμικός, για παράδειγμα 47,XX+21/46,XX (σύνδρομο… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ετήσιο συνέδριο Γενετικής Συνδρομολογίας της Νορβηγίας
Με βάση τα νεότερα δεδομένα της επιστήμης της ιατρικής γενετικής: 1) σας βοηθάμε να πάρετε σημαντικές αποφάσεις για την εγκυμοσύνη ή και για το παιδί σας 2) δραστηριοποιούμαστε με βάση το διαδίκτυο ώστε να είμαστε εύκολα προσβάσιμοι 3) υποστηρίζουμε την εκπαίδευση όλων σε θέματα γενετικής
Το Terragenetica παρακολούθησε το eshg2022 dysmorphology workshop. Η Sofia Douzgou Houge και η καθηγήτρια Jill Clayton-Smith διεύθυναν αυτό το εργαστήριο όπου οι συμμετέχοντες κλήθηκαν να φέρουν άλυτες κλινικές περιπτώσεις, σε μια προσπάθεια να τις διαγνώσουν! Όλοι όσοι εργάζονται στον τομέα της διάγνωσης συνδρόμων ή επιθυμούν να μάθουν περισσότερα για την τέχνη και την… Συνεχίστε να διαβάζετε το Dysmorphology workshop
Το Terragenetica.com παρευρέθηκε στη ζωντανή εκδήλωση για το podcast eshg2022! Μια καταπληκτική σειρά από οικοδεσπότες και καλεσμένους συζήτησε το θέμα «Ποιο είναι το μέλλον στη γενετική;» Για να ακούσετε προηγούμενα ή περισσότερα επεισόδια πατήστε εδώ Κατά την προεδρική έκθεση του ESHG 2022 ευχαρίστησαν προσωπικά την Sofia Douzgou Houge -ιδρύτρια της terragenetica –… Συνεχίστε να διαβάζετε το Εκδήλωση για το podcast eshg2022!
To Terragenetica παρευρέθηκε στη Βιέννη, για το Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής – ESHG – European Society of Human Genetics. Το πρόγραμμα ήταν συναρπαστικό: Ακούσαμε από εξαιρετικούς ομιλητές για τις πολλές έννοιες της μετάλλαξης, για νέα #γονιδιακά ελαττώματα σε συνδρομικές ασθένειες αλλά και για τρόπους παροχής εκπαίδευσης για τη #γονιδιωματική για όλους.
Η Sofia Douzgou Houge είχε τη χαρά και τιμή να προεδρεύσει της 22ης συνάντησης Δυσμορφολογίας της Δανίας μαζί με τον καθηγητή Han Brunner από το τμήμα ανθρώπινης γενετικής του πανεπιστημίου του Radboud στο Nijmegen/Maastricht Το θέμα που ανέπτυξε ήταν “𝑊ℎ𝑎𝑡 𝑝𝑎𝑡𝑖𝑒𝑛𝑡𝑠 𝑡𝑎𝑢𝑔ℎ𝑡 𝑚𝑒” – “Τί με δίδαξαν οι ασθενείς μου”. 📸 credits: DSMG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το 22η συνάντηση Δυσμορφολογίας
Η ιδρύτρια του Terra Genetica, διαδικτυακού ιατρείου κλινικής γενετικής, Sofia Douzgou Houge ταξιδεύει μέχρι το Tromsø, Norway όπου και παρευρίσκεται σε ένα Νορβηγικό συνέδριο με θέμα την Ιατρική ακριβείας. Με λίγα λόγια, η “Ιατρική ακριβείας”, προϋποθέτει την χρήση εργαλείων ακριβείας για την εύρεση διάγνωσης και συγκεκριμένης θεραπείας. Τα εργαλεία που χρησιμοποιεί είναι: γενετικά τεστ,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica.com πηγαίνει στον Αρκτικό κύκλο
Έχει εκτιμηθεί ότι μεταξύ των περίπου 1.750 κληρονομικών διαταραχών του ανθρώπου, περισσότερες από 1.000 αποτελούν σύνδρομα πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών. Ένα στα 40 νεογνά (2,5%) γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες. Μια μελέτη που έγινε με στόχο την ποσοτικοποίηση των επιπτώσεων των γενετικών ασθενειών στα παιδιατρικά νοσήλεια και στο σύστημα υγείας έδειξε ότι το 71% των εισαγωγών… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες
Το General Medical Council δουλεύει με τους ιατρούς για τους ασθενείς. Τους προστατεύει επιβεβαιώνοντας πως όλοι οι ιατροί είναι σωστά εγγεγραμμένοι με άδεια άσκησης επαγγέλματος πριν ακόμα αυτοί εργαστούν στο Ηνωμένο Βασίλειο. Ιδρύθηκε το 1858 -πριν την ανακάλυψη της αντιβίωσης!- με ειδικό κείμενο νόμου (“Medical Act”) για να εναρμονίσει τον ιατρικό κλάδο. Πριν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το General Medical Council, United Kingdom
